Los tipos de retraso mental generalmente se dividen en cinco categorías causadas por mutaciones genéticas o anomalías que se desarrollan antes del nacimiento. Incluyen anomalías craneales, cretinismo, fenilcetonuria (PKU), síndrome de Down y retraso mental no drómico. Todos los tipos de retraso mental suelen causar retrasos mentales medidos mediante pruebas de cociente intelectual. A menudo, las personas con retraso mental también sufren retrasos en el desarrollo, lo que afecta su capacidad para realizar habilidades básicas para la vida.
El síndrome de Down representa uno de los tipos de retraso mental causado por un cromosoma extra al nacer. A veces llamados mongoloides, los niños que nacen con este defecto suelen desarrollar una cara y una nariz planas que parecen demasiado anchas. Los ojos suelen estar inclinados y la lengua parece más grande de lo normal. Otras características físicas incluyen cuello corto y manos con dedos regordetes. Los meñiques de ambas manos pueden estar curvados.
No existe cura para el síndrome de Down, pero la intervención temprana podría ayudar a las personas con la afección a vivir una vida más productiva y hacer frente a las discapacidades. Muchos pacientes con el trastorno viven vidas parcialmente independientes como adultos, con una esperanza de vida de hasta 55 años. El único riesgo conocido asociado a este trastorno genético es la edad de la madre cuando queda embarazada. Las mujeres mayores de 45 años enfrentan una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down.
Algunos tipos de retraso mental se deben al tamaño de la cabeza al nacer o poco tiempo después. Los niños que nacen con macrocefalia suelen desarrollar cabezas y cerebros anormalmente grandes. Microcefalia significa que el cerebro y la cabeza no crecen con normalidad y puede deberse a una infección o la exposición de una mujer a la radiación durante el embarazo. Los bebés que nacen con microcefalia suelen desarrollar cabezas en forma de cono, junto con frentes y barbillas retraídas. La hidrocefalia describe una afección poco común en la que se acumula demasiado líquido cefalorraquídeo en el cerebro.
El cretinismo es uno de los tipos de retraso mental relacionados con un trastorno de la tiroides. Podría conducir a una deficiencia endocrina si el feto no absorbe suficiente yodo. El sangrado excesivo al nacer y algunas enfermedades también pueden provocar cretinismo, como sarampión, difteria y tos ferina.
La PKU ocurre en un niño que nace sin una enzima crítica que descomponga las proteínas. Sin esta sustancia química, los aminoácidos se acumulan en la sangre, lo que podría provocar daño cerebral. Los síntomas suelen aparecer entre seis y 12 meses después del nacimiento como retraso mental. Los trastornos se deben a un mal funcionamiento de un gen recesivo heredado de ambos padres. Una prueba de PKU inmediatamente después del nacimiento puede identificar el trastorno, que puede tratarse con dieta para disminuir la gravedad del daño cerebral.
El retraso mental no sindrómico representa el más común de todos los tipos de retraso mental. Ocurre cuando un gen responsable de la memoria y el aprendizaje no funciona con normalidad. Por lo general, no hay signos físicos de este trastorno, que no es genético. La mutación generalmente ocurre en el cerebro de un niño a medida que se desarrolla.