Los trastornos de la monosomía ocurren durante el desarrollo del feto y se caracterizan por la falta parcial o total de un par de cromosomas. Si bien estos trastornos son relativamente raros, los más comunes son el síndrome de Turner y el síndrome de Cri du chat. Otros trastornos, como el síndrome de deleción 1p36 y el síndrome de Alfie, son extremadamente raros. El síndrome de Turner es la única monosomía completa compatible con la vida; cualquier otro tipo es fatal en el útero o directamente después del nacimiento. Aquellos que viven con un trastorno de monosomía que no sea el síndrome de Turner tienen una monosomía parcial, lo que significa que solo falta una parte de un lado de un cromosoma.
El síndrome de Turner afecta aproximadamente a una de cada 2,500 mujeres. Al par de cromosomas que determina el sexo femenino, conocido como XX, le falta una de las X en el síndrome de Turner. Sin tratamiento, las mujeres con este trastorno de monosomía solo crecerán a menos de 5 pies (1.5 metros) y no pasarán por la pubertad. Con el uso temprano de hormonas de crecimiento y reemplazo de estrógenos, estos problemas pueden evitarse, aunque los pacientes siempre serán infértiles.
El síndrome de Turner también puede causar algunos retrasos en el aprendizaje, especialmente en matemáticas, y puede causar algunas anomalías físicas como un cuello palmeado, párpados caídos y lunares excesivos. Con tratamiento y terapia tempranos, las personas con síndrome de Turner generalmente pueden asistir a clases con sus compañeros atípicos y vivir de forma independiente. En algunos casos, una donante de óvulos junto con un tratamiento de FIV puede ayudarles a llevar y dar a luz un hijo de forma natural.
El síndrome de Cri du chat, que significa «llanto del gato» en francés, es un trastorno de monosomía relacionado con una parte faltante del cromosoma 5. Junto con varias discapacidades físicas y de aprendizaje, este trastorno hace que la laringe se desarrolle de manera anormal, lo que resulta en un llanto distintivo menores de 2 años. Físicamente, las personas con Cri du chat suelen tener la cabeza más pequeña de lo habitual, la cara redonda y los ojos muy abiertos. También suelen tener defectos cardíacos, tono muscular deficiente y dificultad para funcionar en entornos sociales y, a menudo, muestran un comportamiento muy agresivo o impredecible. Si bien no se dispone de tratamiento médico para este trastorno, los tratamientos terapéuticos a menudo pueden ayudar a los pacientes con discapacidad intelectual y socialización.
El síndrome de deleción 1p36, es decir, una parte faltante del cromosoma 1, puede causar varias discapacidades físicas y mentales, incluidas deformidades faciales y retrasos graves en el aprendizaje. Este trastorno de monosomía es mucho más raro que el síndrome de Turner o Cri du chat; la terapia para los retrasos en el aprendizaje y la interacción social son los únicos tratamientos disponibles. El síndrome de Alfie, una parte faltante del cromosoma 9, tiene menos de 100 casos reportados en el mundo, lo que lo convierte en el trastorno de monosomía más raro.
Los problemas de salud, así como las anomalías faciales y mentales presentes con el síndrome de Alfie son graves, aunque se han encontrado algunos casos en los que la discapacidad intelectual del paciente mejoró drásticamente después de la terapia. En un caso, un niño pasó de tener una discapacidad intelectual profunda, una puntuación de CI de menos de 20, a estar por debajo del promedio en la escala de CI, es decir, por encima de los 70 puntos. Con la ausencia de problemas de salud graves, como defectos cardíacos, las personas con estos trastornos suelen tener una vida útil prolongada, generalmente de 50 a 70 años. Debido al hecho de que pueden faltar muchas partes diferentes de un cromosoma, la gravedad de estos trastornos varía mucho según el paciente.