El SRY, también conocido como región determinante del sexo Y, es una sección del código genético que se encuentra en el cromosoma Y que hace que los fetos desarrollen características sexuales masculinas como las gónadas. Es una parte importante del código genético en los hombres, y se puede encontrar, para aquellos interesados en ubicaciones precisas, entre los pares de bases 2,654,895 y 2,655,791. Los trastornos que involucran al gen SRY pueden causar una serie de síntomas relacionados con la fertilidad y el desarrollo sexual, y pueden variar en severidad, dependiendo de la naturaleza de la mutación que causa el trastorno.
Este gen es responsable de producir una proteína que desencadena el desarrollo de testículos en el feto, lo que resulta en la producción de hormonas sexuales masculinas y el desarrollo de características sexuales masculinas. En el desarrollo fetal, la proteína SRY parece interactuar con otro ADN que no está en el cromosoma Y, lo que desencadena una serie de respuestas a medida que el feto crece. Las variaciones en el gen SRY pueden causar errores con este proceso, lo que lleva a problemas de desarrollo que van desde la infertilidad hasta la falta de características sexuales masculinas.
En algunas personas, el cromosoma Y carece del gen SRY o el gen está tan mutado que no puede funcionar correctamente, lo que provoca una falta de gónadas y una condición conocida como síndrome de Swyer, donde a pesar de tener un cariotipo XY, se convierten en mujeres. Por el contrario, si el gen SRY se transloca a un cromosoma X, una persona con un cariotipo XX se convierte en un hombre. Esto se conoce como síndrome masculino XX. Ambas condiciones son raras.
Se ha realizado un extenso estudio de la región SRY del cromosoma Y para aprender más sobre el desarrollo fetal masculino, la aparición de características sexuales y lo que sucede cuando la genética falla. Los resultados de esta investigación se aplican de varias maneras, incluido el tratamiento de infertilidad y el estudio de la influencia de factores ambientales como la contaminación en el desarrollo fetal.
La determinación del sexo en el desarrollo fetal implica interacciones entre el gen SRY y el código genético del feto en desarrollo, pero pueden ocurrir problemas incluso cuando este gen no está mutado. A veces, los errores en el desarrollo causan situaciones como genitales ambiguos, donde una persona desarrolla genitales con una apariencia intermedia. Cuando nacen personas con trastornos genéticos y del desarrollo relacionados con sus características sexuales, hay varias opciones de tratamiento disponibles. Muchos defensores recomiendan permitir que el niño crezca y luego tomar una decisión sobre el tratamiento, ya que muchos factores pueden influir en el desarrollo de género.