El dismorfismo se refiere a características físicas, a veces asociadas con afecciones médicas, que están presentes desde el nacimiento. Los síndromes o características dismórficas pueden ocurrir debido a anomalías genéticas, infecciones prenatales o traumatismos del nacimiento. El síndrome de Down representa un ejemplo bien conocido de dismorfismo y produce características físicas reconocibles y una variedad de problemas médicos. Algunos pacientes buscan intervención médica debido a problemas de autoestima relacionados con anomalías físicas. Otros pacientes requieren control y atención médica, ya que estos síndromes pueden crear irregularidades cardíacas o afectar otros sistemas del cuerpo.
Los trastornos corporales que no ponen en peligro la vida incluyen membranas parciales o completas entre dos o más dedos de las manos o de los pies, así como la presencia de más de 10 dedos en las manos o los pies. Estas anomalías pueden ocurrir como rasgos familiares heredados. Los bebés que nacen con paladar hendido o con una o ambas caderas dislocadas, también son ejemplos de dismorfismo. Las anomalías pueden ser diferencias estructurales visibles o estar relacionadas con el mal funcionamiento de un órgano o sistema corporal en particular.
Cuando ocurren múltiples características, los médicos generalmente diagnostican al bebé con un síndrome dismórfico particular. Los niños con síndrome de Down, por ejemplo, suelen tener caras dismórficas con apariencia aplanada y ojos rasgados, boca pequeña y orejas pequeñas y de implantación baja. Estos niños a menudo tienen impedimentos del habla y una inteligencia inferior a la media. Con frecuencia, las personas con síndrome de Down también experimentan trastornos gastrointestinales, defectos cardíacos, problemas auditivos y respiratorios.
Los trastornos hereditarios o los defectos genéticos que afectan la sangre o los órganos internos a veces se consideran trastornos dismórficos. La médula ósea que no puede producir glóbulos rojos y blancos, junto con plaquetas, ocurre en bebés que nacen con anemia de Fanconi. Los bebés con este trastorno también pueden desarrollar anomalías esqueléticas. Los síndromes de rasgos singulares o dismorfismos a menudo surgen de defectos genéticos. Los cromosomas pueden alinearse o conectarse en una secuencia de manera incorrecta en algún lugar durante el desarrollo fetal.
Normalmente, los cromosomas ocurren en pares, pero ocasionalmente aparecen cromosomas individuales, una condición conocida como monosomía. En ciertos casos, un triplete o una trisomía pueden reemplazar un par cromosómico, lo que resulta en tendencias dismórficas. Los médicos sugieren que las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de transmitir anomalías cromosómicas a un bebé, ya que los óvulos generalmente se deterioran con la edad. También pueden surgir problemas durante el trabajo de parto y el parto que provoquen que el recién nacido reciba muy poco oxígeno, lo que puede inducir traumatismo y dismorfismo en un bebé de otro modo desarrollado normalmente. El dismorfismo también puede ocurrir en bebés cuyas madres abusan del alcohol, usan ciertos medicamentos recetados y de venta libre o usan drogas ilícitas durante el embarazo.
Algunas personas muy famosas han vivido vidas exitosas a pesar de tener dismorfismo. Considerado extremadamente poco atractivo por muchos en su época, los investigadores atribuyen la apariencia alta, delgada y angular de Abraham Lincoln a una forma de dismorfismo. El famoso compositor Wolfgang Amadeus Mozart tenía un cráneo de forma inusual, que muchos ahora creen que era una característica dismórfica.