El encefalocele es un defecto congénito muy poco común en el que un problema con el desarrollo fetal hace que parte del cerebro se hernia a través del cráneo. Esta afección se clasifica como un defecto del tubo neural porque implica un problema con el desarrollo del tubo neural, la estructura fetal que eventualmente se convierte en el cerebro, la médula espinal y el material esquelético asociado. La gravedad de un encefalocele puede variar considerablemente, al igual que el pronóstico. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con esta afección mueren poco después del nacimiento debido a que el defecto es muy grave.
Gracias al uso generalizado de la ecografía prenatal, el encefalocele a menudo se diagnostica durante el embarazo, porque el defecto puede ser fácilmente visible en una ecografía. Si un feto parece tener encefalocele, un médico puede recomendar más estudios de imágenes médicas, como una resonancia magnética fetal, para obtener más información sobre la gravedad de esta afección y desarrollar un plan de tratamiento. Por lo general, esta afección no afecta el curso del embarazo, aunque un médico puede recomendar una cesárea para el parto para evitar un trauma en el tejido cerebral herniado.
Se estima que el 80% de los fetos con encefalocele mueren antes del parto porque el defecto es tan grave que es incompatible con la vida. El tratamiento para los pacientes que sobreviven con esta afección es la cirugía poco después del nacimiento para corregir el defecto y reparar el cráneo para prevenir futuras hernias. El mejor pronóstico es para los pacientes que tienen encefalocele en la parte frontal del cráneo, mientras que los pacientes con una hernia en la parte posterior del cráneo pueden experimentar retrasos graves en el desarrollo, cuadriplejía y otros problemas como resultado de anomalías cerebrales.
A veces, un encefalocele muy leve no se diagnostica durante el embarazo y no se nota después del nacimiento porque es muy sutil. En estos casos, los padres pueden notar retrasos en el desarrollo o el desarrollo de anomalías faciales, y un médico puede diagnosticar encefalocele después de un examen completo. El tratamiento para estos bebés y niños también suele incluir una cirugía para corregir la afección antes de que empeore.
Las causas del encefalocele no se comprenden completamente. Parece haber un vínculo genético, como ocurre con muchos defectos del tubo neural, pero a veces no existe una conexión genética clara. Los padres que reciben un diagnóstico de encefalocele no deben culparse a sí mismos ni preguntarse si podrían haber hecho algo diferente y, en cambio, centrarse en la atención que pueden ofrecer a su bebé. Puede ser útil consultar a un asesor genético después de un diagnóstico para recibir pruebas que puedan revelar una predisposición genética a los defectos del tubo neural, ya que esta información podría ser útil para los padres que planean embarazos futuros.