El leprechaunismo es un nombre desactualizado para una rara condición médica más propiamente llamada síndrome de Donohue. Este síndrome afecta la apariencia de la persona y da como resultado orejas puntiagudas, baja estatura y una vida útil corta. Es causada por un defecto genético en los receptores de insulina que afectan el crecimiento.
Descrita por primera vez en 1948 por el Dr. WL Donohue, la causa del leprechaunismo no se conocía bien hasta finales de la década de 1970, cuando se descubrió que los receptores de insulina eran anormales. En la década de 1980, se sospechó una causa genética y los médicos se dieron cuenta de que estaba involucrado un gen recesivo. Un gen recesivo es un gen que tiene una mutación que no causa problemas médicos si se hereda de un solo padre. Si ambos padres tienen una forma mutada del gen, el niño puede heredar ambos genes anormales y desarrollar la afección.
Los genes del receptor de insulina están involucrados en el desarrollo del leprechaunismo. Por lo general, el exterior de una célula sana tiene un receptor al que se adhiere la insulina. Los niños que tienen el síndrome no pueden producir receptores de insulina eficientes. Este síndrome técnicamente es una forma grave de diabetes.
La insulina controla parcialmente los niveles de azúcar en sangre. Si la sangre contiene demasiada insulina, el crecimiento del cuerpo se ve afectado negativamente. Como respuesta a los niveles anormales de insulina, el cuerpo produce otras hormonas que también pueden afectar el crecimiento corporal. Este sistema de crecimiento desequilibrado da como resultado los rasgos faciales y la estatura inusuales del niño afectado.
El nombre inusual de leprechaunismo, que se atribuyó por primera vez a la afección, se debió a la apariencia física del niño afectado. Los rasgos pequeños y puntiagudos y los ojos muy espaciados, muy parecidos a los de un elfo mitológico, son características de los niños que tienen síndrome de Donohue. También son más pequeños de lo habitual y, debido a los problemas de procesamiento de la insulina inherentes a la enfermedad, no aumentan de peso ni desarrollan músculos de la misma manera que los niños no afectados. Los niveles anormales de otras hormonas en el cuerpo también pueden hacer que los niños tengan manos, pies, senos y órganos sexuales más grandes de lo normal.
La mayoría de los niños que nacen con esta afección mueren antes de cumplir 1 año. La muerte normalmente es causada por la incapacidad de absorber los nutrientes de los alimentos o por una infección. Los niños que tienen este síndrome y que viven hasta la adolescencia suelen tener discapacidades físicas y trastornos mentales. El asesoramiento genético está disponible para los padres potenciales que portan las mutaciones genéticas, y es posible realizar pruebas genéticas del feto antes del nacimiento.