El mapeo de cromosomas es el proceso de determinar la ubicación de genes específicos en un cromosoma. Los cromosomas son colecciones de ácido desoxirribonucleico, o ADN, que contienen genes, aunque no se comprende bien dónde se encuentran exactamente estos genes dentro de los cromosomas. La creación de un mapa cromosómico es útil para comprender cómo los genes dan lugar a rasgos físicos en los seres vivos. El mapeo de cromosomas también puede ser importante en el tratamiento de enfermedades al permitir que los médicos identifiquen genes causantes de enfermedades. Hay diferentes tipos de mapas de cromosomas, cada uno con diferentes niveles de precisión e integridad.
Cada organismo vivo contiene un conjunto de instrucciones de funcionamiento dentro de moléculas largas llamadas ADN. Estas moléculas se pueden encontrar dentro de cada célula del organismo y se agrupan en cromosomas. Se ha descubierto que unidades específicas de estas moléculas, llamadas genes, son responsables de los rasgos físicos del organismo, como el color de ojos o el tipo de sangre. La comprensión de los genes, por lo tanto, permite a los científicos comprender los rasgos físicos de los seres vivos.
Algunos genes de un cromosoma tienden a heredarse junto con genes adyacentes. Esta tendencia, denominada ligamiento genético, se descubrió en los primeros años del siglo XX. Durante la reproducción humana, los cromosomas de un niño se forman a partir de una combinación complicada de los cromosomas de los padres. Se sabe que los genes de los cromosomas de cada padre se pueden transmitir en grupos. Descubrir la ubicación de los genes en los cromosomas, por lo tanto, podría facilitar la comprensión de cómo se heredan y expresan los genes en la descendencia.
Es importante distinguir entre dos procedimientos diferentes relacionados con el mapeo cromosómico. El mapeo genético, o secuenciación, consiste en obtener una lista ordenada de genes en una hebra de ADN. Esto es similar a hacer una lista numerada de todas las salidas a lo largo de una carretera. El mapeo físico, por otro lado, determina la ubicación física de los genes en un cromosoma en particular. Es más como identificar los puntos de referencia en el área cerca de cada salida de una carretera.
Hay varios métodos que se utilizan en el mapeo de cromosomas. Históricamente, las posiciones relativas de los genes se infirieron a partir de experimentos de reproducción con organismos. Esto se hizo ampliamente con la especie de mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Si con frecuencia ciertos rasgos se heredaban juntos, se suponía que los genes responsables se encontraban cerca unos de otros. Este método es útil en el mapeo de cromosomas para determinar la ubicación relativa, en lugar de la ubicación absoluta, de los genes.
Los mapas físicos se pueden hacer utilizando técnicas modernas de microbiología. A veces, las hebras de ADN se separan y se rompen en fragmentos para su posterior estudio. Estos mapas pueden variar ampliamente en resolución. La resolución en el mapeo genético físico es el grado de separación que se puede discernir en elementos genéticos estrechamente relacionados.