El perfil de expresión génica es una forma de medir los niveles de actividad de miles de genes al mismo tiempo. La identificación de patrones de expresión génica en un organismo es el siguiente paso después de secuenciar el genoma de un organismo. Los experimentos de elaboración de perfiles de expresión génica se llevan a cabo normalmente en todo el genoma de un organismo a la vez. La medición de los niveles de expresión genética en un organismo proporciona una imagen de cómo funcionan las células del organismo durante el ciclo celular o en respuesta a estímulos específicos.
Los genes de un organismo pueden estar en uno de dos estados: encendido o apagado. Cuando se enciende un gen, se transcribe en ARN mensajero, que proporciona las instrucciones para producir la proteína codificada por el gen. Cuando los genes se activan, se dice que se expresan. Cuando un gen está desactivado, no se transcribe en ARNm y no se expresa.
El ADN de incluso un organismo unicelular contiene miles de genes, pero solo una fracción de esos genes se activa en cualquier momento. El patrón de expresión génica dentro de una célula en un momento determinado se denomina perfil genético. Observar los tipos de genes activados en una célula puede proporcionar una gran cantidad de información significativa sobre células y organismos.
En un experimento de elaboración de perfiles de expresión génica, se utiliza la tecnología de microarrays de ADN para obtener una medida de la actividad relativa de genes previamente secuenciados. Estos experimentos normalmente implican medir cantidades de ARNm en un entorno de control y en un entorno experimental, para determinar los efectos de una o más variables sobre la expresión génica. El uso de un control es importante porque establece los niveles de ARNm de referencia para las condiciones celulares normales.
Observar cómo cambian los niveles de ARNm en respuesta a los estímulos muestra cómo las necesidades celulares de proteínas cambian en respuesta a las nuevas condiciones ambientales. Esta información es útil para fines de investigación pura, pero también puede ser importante en medicina. Por ejemplo, si se utilizan células de cáncer de mama en microanálisis de ADN, un perfil podría mostrar que en las células cancerosas de mama está activo un cierto tipo de receptor que normalmente está inactivo. Si se demuestra que el receptor es específico del cáncer, puede resultar un objetivo farmacológico eficaz.
El perfil de expresión génica se ha utilizado, de hecho, como una medida de pronóstico para el cáncer de mama. Esto es útil porque las mujeres en la misma etapa de la enfermedad pueden responder de manera muy diferente al tratamiento y tienen pronósticos muy diferentes. El uso de microanálisis de ADN para construir perfiles de expresión génica ha demostrado en al menos un estudio que un determinado perfil de expresión génica en las células de cáncer de mama se correlaciona con un mal pronóstico. Esta aplicación de la tecnología de perfiles de expresión genética ayuda a identificar a las mujeres que pueden beneficiarse de un tratamiento más agresivo.