¿Qué es el síndrome de Abdallat Davis Farrage?

El síndrome de Abdallat Davis Farrage es una condición genética extremadamente rara que se identificó y describió por primera vez en 1980. Se caracteriza por irregularidades en la pigmentación de la piel y problemas del sistema nervioso. La condición lleva el nombre del equipo de profesionales médicos que la redactó por primera vez, describiendo la aparición del síndrome en una familia de Jordania. Se manifestó en dos hermanos y una hermana que eran hijos de primos hermanos que se habían casado, lo que sugiere un fuerte vínculo genético, y las pruebas posteriores sí revelaron que la afección es de naturaleza genética.

Esta condición es un rasgo recesivo, lo que significa que para manifestar síntomas, alguien debe heredar un gen del síndrome de Abdallat Davis Farrage de ambos padres. También es autosómico, no vinculado a ninguno de los genes que determinan el género, por lo que puede manifestarse tanto en hombres como en mujeres. Las personas con un solo gen son portadoras y, por lo general, no manifiestan síntomas; en el caso de que alguien herede ambos genes, los síntomas suelen aparecer antes del año de edad.

Una multitud de síntomas están asociados con el síndrome de Abdallat Davis Farrage, pero se clasifica fundamentalmente como una forma de facomatosis, lo que significa que es una enfermedad del sistema nervioso central que se acompaña de anomalías cutáneas. También se conoce como «síndrome neurocutáneo, tipo Abdallat», en referencia a los problemas neurológicos y de la piel asociados con los pacientes que han heredado ambos genes del síndrome.

Los problemas de la piel asociados con esta afección incluyen albinismo, manchas o pigmentación irregular en la piel y aumento de las pecas. Muchos pacientes también exhiben un color de cabello inusual, como parte del albinismo. Los problemas del sistema nervioso central de los pacientes con síndrome de Abdallat Davis Farrage hacen que experimenten un deterioro extremo en sus extremidades, incluida la debilidad en los brazos y las piernas conocida como paraparesia espástica, y tienden a tener una falta de sensibilidad al dolor, lo que puede ser problemático. La mayoría experimenta neuropatía periférica, una degeneración lenta y constante de sus nervios periféricos.

Hasta el momento, no existe un tratamiento para el síndrome de Abdallat Davis Farrage. El cuidado de los pacientes generalmente se enfoca en mantenerlos cómodos y permitirles vivir con la mayor normalidad posible. Al igual que otros rasgos recesivos, la afección se puede manifestar a través de matrimonios mixtos dentro de una familia extensa. Muchas naciones prohíben específicamente estos matrimonios por esta misma razón, y en las regiones donde el matrimonio dentro de la familia no está prohibido, es posible que las personas quieran pensar detenidamente sobre las consecuencias de un matrimonio entre primos, ya que aumenta en gran medida el riesgo de transmitir rasgos genéticos peligrosos.