El síndrome de Crome es una afección que generalmente aparece poco después del nacimiento y es relativamente rara. Los casos documentados de la enfermedad muestran que normalmente es mortal dentro de los primeros ocho meses de vida. Los síntomas más comunes del síndrome de Crome son problemas oculares congénitos, como cataratas, y problemas renales, como necrosis de los conductos renales, una complicación que a menudo puede provocar insuficiencia renal. Esta afección a menudo no presenta ningún síntoma notable hasta que progresa a etapas posteriores con más complicaciones. Los médicos creen que esta afección es causada por una mutación genética autosómica recesiva.
Uno de los primeros signos posibles de esta rara afección es el desarrollo de cataratas que no están vinculadas a la edad ni a otros problemas médicos. Los pacientes jóvenes que tienen cataratas en una etapa temprana de la vida generalmente se examinan para asegurarse de que este problema no tenga una causa subyacente que no sea el síndrome de Crome. Estos tipos de cataratas congénitas empeoran gradualmente hasta el punto de deteriorar la visión. Los bebés diagnosticados con esta afección ocular con frecuencia no se consideran buenos candidatos para una cirugía extensa de cataratas.
Las convulsiones epilépticas y el retraso mental son signos adicionales del síndrome de Crome que ha progresado a etapas más avanzadas. Dependiendo de su gravedad, las convulsiones epilépticas a veces se pueden controlar con medicamentos. Los médicos a menudo atribuyen el síntoma del retraso mental a las interrupciones en la formación regular de conexiones sinápticas en el cerebro durante este período crítico temprano de desarrollo. Los bebés diagnosticados con síndrome de Crome en etapa tardía a menudo también permanecen más bajos que el promedio en estatura.
Un problema renal común relacionado con esta afección es la necrosis tubular, una complicación caracterizada por la descomposición del tejido y la muerte celular en los conductos renales que facilitan el funcionamiento normal. La presencia de coágulos oscuros en la orina suele ser uno de los primeros signos de esta complicación. Este proceso de necrosis con frecuencia puede causar el colapso de las membranas internas de las paredes del riñón, lo que lleva a una insuficiencia renal que normalmente requiere una amplia intervención médica.
El tratamiento del síndrome de Crome generalmente se enfoca en el manejo de los síntomas porque no existe una cura establecida y efectiva. El control de las convulsiones, la prevención de la formación de más cataratas y el manejo de los riñones defectuosos se encuentran entre los procedimientos médicos comunes para tratar estas complicaciones. Algunos médicos informan haber tenido éxito en la prevención de cataratas adicionales mediante medidas de estilo de vida, como la protección ocular del sol. Algunos pacientes con síndrome de Crome también ven mejoras con la diálisis renal regular.