El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno que afecta el desarrollo del sistema esquelético. Los bebés que nacen con la afección generalmente tienen varios defectos, como dedos adicionales y brazos y piernas desproporcionadamente pequeños. El corazón y otros órganos internos también pueden estar subdesarrollados o ser inusualmente pequeños. Las complicaciones médicas son fatales en aproximadamente la mitad de todos los bebés que tienen el síndrome de Ellis-van Creveld, aunque los pacientes que tienen deformidades menos graves a menudo pueden alcanzar una esperanza de vida normal. Los médicos y fisioterapeutas ayudan a las personas a aprender a controlar sus afecciones a lo largo de sus vidas.
Los médicos Richard Ellis y Simon van Creveld describieron la condición en detalle en 1940, aunque desconocían las causas genéticas subyacentes en ese momento. Estudios recientes han demostrado que el síndrome de Ellis-van Creveld se manifiesta cuando hay una mutación importante en el gen EVC, también llamado así por la pareja de médicos. El trastorno es autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben portar una copia del gen mutado para que se exprese en su hijo.
Es probable que un bebé que padece el síndrome de Ellis-van Creveld presente una serie de anomalías esqueléticas. La polidactilia, la presencia de uno o más dedos adicionales, es común. Los huesos del brazo y la pierna pueden ser más cortos que el promedio de un recién nacido, y el pecho suele ser muy estrecho. Los pulmones y el corazón pueden estar subdesarrollados al nacer, lo que puede provocar graves problemas circulatorios y respiratorios. El cerebro no suele verse afectado por el síndrome de Ellis-van Creveld.
Los obstetras generalmente pueden detectar el síndrome de Ellis-van Creveld y otros trastornos esqueléticos mientras el bebé todavía está en el útero durante las ecografías de rutina. Una vez que nace un bebé, los médicos pueden administrar radiografías y tomografías computarizadas para determinar la gravedad de los defectos. Se realizan pruebas genéticas para confirmar que el gen EVC está involucrado. Los bebés con problemas cardíacos o pulmonares generalmente son llevados directamente a las unidades de cuidados intensivos para recibir terapia de oxígeno, atención médica y cirugía inmediatas para prevenir complicaciones potencialmente mortales.
Una vez que los sistemas corporales se estabilizan y el bebé puede llorar, respirar y comer sin ayuda, la familia puede irse a casa. Los chequeos regulares son esenciales durante la infancia y la niñez para monitorear el desarrollo continuo del sistema esquelético y muscular. El crecimiento se produce muy lentamente y es probable que el paciente tenga una estatura muy baja y limitaciones físicas permanentes. Se pueden realizar cirugías en diferentes fases de la niñez y la edad adulta para eliminar los dedos adicionales y fortalecer los huesos. Con la fisioterapia, una persona puede superar los obstáculos y aprender a vivir de forma independiente.