¿Qué es el síndrome de Hallermann Streiff?

Una condición genética extremadamente rara, el síndrome de Hallermann Streiff está indicado principalmente por enanismo, anomalías en el desarrollo del cráneo y los dientes, cabello fino y problemas de visión. También se conoce como síndrome de discefalia de Francois. Como no existe cura para el síndrome de Hallermann Streiff; solo puede ser tratado por un equipo de especialistas, como dentistas, optometristas y cirujanos, para aliviar los síntomas. No se ha encontrado una causa conocida para el síndrome.

El síndrome de Hallermann Streiff puede indicarse mediante pistas visuales, que incluyen una pequeña mandíbula inferior, una nariz pellizcada que se parece a un pico y una cabeza ancha. Los individuos que padecen la enfermedad suelen ser bajos, pero proporcionados. Los ojos suelen ser anormalmente pequeños.

Los síntomas comunes del síndrome de Hallermann Streiff son visión deficiente, atrofia de la piel y desarrollo dental deficiente. En algunos casos, los dientes estarán presentes al nacer. Los problemas de visión también suelen estar presentes cuando el individuo nace y por lo general consisten en cataratas y posible deterioro ocular debido al tamaño pequeño de los ojos. En casos raros, la afección también puede causar retraso mental.

Las deformidades en la estructura de las vías respiratorias y el cráneo de las personas con la enfermedad pueden provocar otras enfermedades. También existe la posibilidad de apnea obstructiva del sueño, problemas de alimentación e infecciones pulmonares. Los dientes adicionales en la mandíbula pueden causar malformaciones y apiñamiento.

Se ha especulado que el síndrome de Hallermann Streiff es causado por la mutación de los genes debido a características recesivas en ambos padres. En la mayoría de los casos notificados, el desarrollo de la afección es aleatorio; generalmente no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Los estudios se han centrado en intentar descubrir qué evento o serie de eventos causa el desarrollo de la enfermedad.

El síndrome generalmente debe diagnosticarse después del nacimiento, aunque algunos signos, como una mandíbula poco desarrollada, pueden presentarse en una ecografía. Un examen físico le dará al médico la mayor parte de la información necesaria para determinar si un paciente tiene la afección. Los rayos X también pueden ser útiles, ya que los huesos deformados son uno de los indicadores clave de la enfermedad.
El síndrome de Hallermann Streiff recibe su nombre de Wilhelm Hallermann y Enrico Streiff, los hombres que hicieron los primeros informes sobre pacientes con la enfermedad. La comunidad médica lo descubrió a fines del siglo XIX. Hoy en día, una organización conocida como Schattenkinder eV en Alemania ofrece apoyo a las personas afectadas.