El síndrome de Kallmann es una enfermedad rara relacionada con el sexo que se presenta en menos del 0.025% de la población. Su aparición es más común en hombres que en mujeres. Es un rasgo ligado al cromosoma X y afecta las glándulas suprarrenales, lo que provoca una deficiencia de importantes hormonas endocrinas que son necesarias para que se produzca un desarrollo sexual adecuado. Aunque al principio es difícil de detectar, si la afección no se trata, puede ocurrir la ausencia o el subdesarrollo de órganos sexuales secundarios y también puede resultar en infertilidad.
Es difícil detectar si una persona padece el síndrome de Kallmann principalmente porque los síntomas no son evidentes hasta que el paciente tiene la edad suficiente para llegar a la pubertad. Los mecanismos que subyacen a la base del inicio de la pubertad aún se están estudiando, por lo que no se comprenden completamente los efectos de las hormonas en relación con la pubertad. Cuando se sospecha el síndrome de Kallmann, se necesita un análisis de muestra de sangre para un diagnóstico adecuado.
Las hormonas sexuales son un tipo de hormonas esteroides que se liberan mediante señales del hipotálamo dentro del cerebro. Durante la pubertad, el hipotálamo liberará hormona liberadora de gonadotropina (GnRH), que luego liberará gonadotropina en el torrente sanguíneo. La liberación de esta hormona inicia una cascada de eventos que ayuda a iniciar el proceso de la pubertad. La liberación de gonadotropina actuará como una señal para que las glándulas suprarrenales liberen las hormonas sexuales estrógeno y testosterona, que ayudan a que ocurra el inicio de la pubertad.
En las personas que padecen el síndrome de Kallmann, las glándulas suprarrenales funcionan mal debido a la disminución de los niveles de GnRH. Los bajos niveles de GnRH significan que se liberan niveles más bajos de gonadotropina. Esto, a su vez, provoca poca o ninguna liberación de hormonas sexuales en el torrente sanguíneo.
El principal problema causado por el síndrome de Kallmann es el inicio tardío de la pubertad y el desarrollo de características sexuales secundarias. Esto puede compensarse si el paciente recibe inyecciones regulares de hormonas sexuales para contrarrestar la disminución de los niveles de hormonas sexuales. Cuando los machos son tratados con testosterona y las hembras son tratadas con estrógeno, esto permite el desarrollo de características sexuales secundarias normales.
Algunos pacientes con síndrome de Kallmann tienen problemas de fertilidad. Esto puede combatirse con otra forma de terapia hormonal, que hace que el paciente sea temporalmente fértil. Otra condición común asociada con este síndrome es la incapacidad para distinguir entre diferentes tipos de olores, una condición conocida como anosmia.