El síndrome de Kostmann es una enfermedad hereditaria en la que la cantidad de ciertos glóbulos blancos, conocidos como neutrófilos, es demasiado baja. Dado que estos glóbulos blancos ayudan a las personas a combatir las bacterias invasoras, los pacientes con síndrome de Kostmann son inusualmente vulnerables a las infecciones. Sin tratamiento, la mayoría de los bebés que nacen con el trastorno no sobrevivirían su primer año. El tratamiento con una sustancia que estimula la producción de neutrófilos permite a los pacientes sobrevivir hasta la edad adulta. La afección también se conoce como síndrome de Kostmann, enfermedad de Kostmann y neutropenia congénita grave.
Los pacientes con síndrome de Kostmann heredan un gen anormal de cada padre. La enfermedad solo se desarrolla en personas que tienen dos copias del gen, lo que significa que se clasifica como una afección de tipo autosómico recesivo. Hasta que tengan un hijo con el trastorno, ambos padres ignorarán que son portadores del gen del síndrome de Kostmann, ya que los portadores no experimentan ningún síntoma de la enfermedad. El número anormalmente bajo de neutrófilos que se observa en personas con síndrome de Kostmann se conoce como neutropenia.
Normalmente, la enfermedad comienza a darse a conocer en los primeros años de vida. Los bebés afectados pueden desarrollar fiebre y pueden surgir infecciones en diferentes partes del cuerpo, como la piel, los pulmones o el intestino. Pueden producirse abscesos o forúnculos y los bebés pueden parecer inusualmente irritables. Por lo general, todas las infecciones observadas son causadas por bacterias, y el número de infecciones causadas por hongos y virus no es mayor de lo habitual.
El diagnóstico del síndrome de Kostmann implica tomar muestras de sangre y contar el número de neutrófilos presentes. Aunque el número de neutrófilos podría ser bajo, el número total de glóbulos blancos podría parecer normal, ya que algunos otros glóbulos blancos podrían aumentar en cantidad al mismo tiempo. Por esta razón, los recuentos de células sanguíneas se analizan en detalle. Es posible que se requiera una muestra de médula ósea para hacer un diagnóstico firme, ya que las células sanguíneas se fabrican dentro de la médula. Esta muestra generalmente muestra que los neutrófilos no maduran adecuadamente.
Los médicos tratan el síndrome de Kostmann mediante la administración de una sustancia conocida como factor estimulante de colonias de granulocitos. Esto estimula a la médula ósea a producir una mayor cantidad de neutrófilos, lo que aumenta la cantidad de neutrófilos en circulación. Los pacientes pueden entonces ser capaces de combatir las infecciones bacterianas. Cuando dicho tratamiento no funciona, puede ser necesario un trasplante de médula ósea, lo que proporciona una nueva médula con la capacidad de producir neutrófilos normalmente. Aunque el tratamiento puede prolongar la vida de los pacientes con síndrome de Kostmann, tienen un mayor riesgo de desarrollar leucemia en comparación con la población en general.