El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad de base genética. Esta condición de salud puede afectar la coloración de la piel, así como tener un impacto negativo en el correcto desarrollo del tejido óseo. En casos extremos, el síndrome de McCune-Albright puede desencadenar la aparición de gigantismo, una afección en la que la estructura esquelética crece más allá de lo que se considera un rango normal.
Si bien la enfermedad tiende a asociarse con las mujeres y a menudo se cita como la razón de la aparición de la menstruación prematura en las niñas, el síndrome de McCune-Albright también puede ocurrir en los hombres. En ambos casos, los jóvenes de ambos sexos pueden experimentar la aparición temprana de vello corporal, especialmente en las axilas y el pubis. Las niñas pueden comenzar a desarrollar senos antes de los diez años. Tanto los niños como las niñas serán más susceptibles a fracturas de huesos.
Hay varios síntomas asociados con la presencia del síndrome de McCune-Albright. La más común es la aparición de manchas en la piel. Estas manchas suelen ser de forma irregular y suelen aparecer en parches en la espalda, aunque pueden aparecer en otras zonas. Conocidas como manchas café con leche, las manchas pueden causar una leve molestia, aunque rara vez se vuelven dolorosas.
Otros síntomas comunes del síndrome de McCune-Albright incluyen el desarrollo de tejido cicatricial en la estructura esquelética. La acumulación de tejido adicional en los huesos puede presionar las terminaciones nerviosas y causar mucho dolor. La presión sobre el sistema nervioso puede afectar la vista. Si no se trata, puede resultar en ceguera. De la misma manera, el crecimiento óseo anormal puede crear problemas de audición, hasta e incluyendo la sordera completa.
En la actualidad, no existe una cura conocida para el síndrome de McCune-Albright. Los tratamientos generalmente están dirigidos a controlar las condiciones creadas por la enfermedad. Por ejemplo, el uso de medicamentos destinados a corregir un desequilibrio de estrógeno en el cuerpo, como la testolactona, a menudo resulta eficaz para retrasar el desarrollo prematuro.
El síndrome de McCune-Albright no es una enfermedad transmisible. No parece haber ninguna prueba de que la enfermedad se herede de generaciones anteriores en la línea familiar. La mayoría de los profesionales médicos están de acuerdo en que el desarrollo de la enfermedad es un evento esporádico que tiene lugar en el útero cuando se produce una mutación del gen GNAS1. La mutación estará presente en varias células del cuerpo y desencadenará varios síntomas de la enfermedad.
No todas las personas que tienen el síndrome de McCune-Albright experimentarán una gama completa de síntomas. Incluso dentro del contexto de los síntomas que se manifiestan, la gravedad puede oscilar entre leve y pronunciada. Los médicos a menudo pueden trabajar con el paciente e identificar formas de controlar la afección para que el paciente tenga una excelente oportunidad de llevar una vida normal y saludable.