El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS) es un trastorno genético que afecta principalmente al tracto gastrointestinal y provoca la formación de pólipos benignos llamados hamartomas en los intestinos y el estómago. También provoca la aparición de manchas planas y decoloradas llamadas máculas, que se encuentran con mayor frecuencia en los labios, el interior de la boca y en las manos y los pies. Los pólipos no son cancerosos en sí mismos, pero las personas que padecen el síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo significativamente elevado de cáncer en muchos órganos. También puede causar problemas en el sistema digestivo, como obstrucción intestinal y dolor abdominal. A veces también se le llama síndrome de poliposis intestinal hereditaria.
Se cree que el síndrome de Peutz-Jeghers es causado por la mutación de un gen o genes responsables de la producción de enzimas que regulan la división celular y suprimen la formación de tumores, aunque el mecanismo aún no se comprende completamente. La mayoría, pero no todas, las personas con la afección tienen una mutación en el gen de la serina / treonina quinasa 1, o STK11, ubicado en el cromosoma 19. Son posibles muchas mutaciones diferentes del gen STK11, y la naturaleza y gravedad de los síntomas del SPJ puede variar de un paciente a otro como resultado. La causa de la enfermedad en personas sin una mutación STK11 aún se desconoce.
El síndrome de Peutz-Jeghers es autosómico dominante, lo que significa que la mutación que lo causa no está en uno de los cromosomas ligados al sexo (X e Y) y que una copia del gen defectuoso, recibida de cualquiera de los padres, es suficiente para causar el trastorno. . El defecto genético también puede surgir en alguien sin antecedentes familiares de PJS, debido a una nueva mutación más que a la herencia. Es una condición rara, con estimaciones de su frecuencia que van desde una de cada 30,000 personas a una de cada 300,000 personas.
El primer signo del síndrome de Peutz-Jeghers suele ser la aparición de máculas marrones en la piel en la infancia, seguidas de la formación de máculas dentro y alrededor de la boca del paciente. Estos a menudo comienzan a disminuir con el tiempo y pueden desaparecer en la edad adulta. Los pólipos comienzan a formarse dentro del tracto gastrointestinal durante la infancia, lo que puede causar obstrucción intestinal debido al bloqueo de los propios pólipos o al hacer que una parte del intestino se pliegue en otra parte, una afección llamada intusucepción. Esta obstrucción puede causar dolor intenso, vómitos y sangrado y, si no se trata, puede provocar necrosis del tejido intestinal, sepsis y, finalmente, la muerte.
Las personas con síndrome de Peutz-Jeghers tienen un riesgo drásticamente mayor de cáncer. El riesgo de cáncer aumenta en numerosos órganos, apareciendo con frecuencia en el páncreas, los pulmones y los órganos del tracto digestivo. Las mujeres con la afección también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, útero y ovario.