El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición que fue identificada por primera vez en la década de 1960 por los Dres. Jack Rubinstein y Hooshang Taybi. Antes de su identificación, no se creía que fuera un conjunto de condiciones relacionadas que justificaran un nombre individual. Hoy en día, la enfermedad es más conocida como una presente al nacer, que afecta la inteligencia, la apariencia, los patrones de desarrollo y posiblemente afecta la salud de diversas maneras.
Las características más distintivas del síndrome de Rubinstein-Taybi es la apariencia facial única. Esto incluye tener una cabeza más pequeña, una boca pequeña, una nariz más grande y ojos inclinados hacia abajo. la línea del cabello puede extenderse hasta la frente, y los niños con esta afección pueden tener un paladar mucho más pequeño que el promedio. Los dedos gordos de los pies y los pulgares también suelen ser anchos y es posible que no estén tan rectos como de costumbre.
Si bien la apariencia de la cara, el pulgar y el dedo gordo del pie tiende a ser muy similar en cada niño con síndrome de Rubinstein-Taybi, puede haber grandes diferencias en los otros problemas presentes. La mayoría de los niños con esta afección tienen un retraso leve a moderado y pueden sufrir una variedad de retrasos que afectan el lenguaje, la alimentación y las habilidades motoras. Muchos niños también tienen algún tipo de problemas oculares, pero el tipo específico puede variar según el niño.
Más grave es la prevalencia de defectos cardíacos, algunos de los cuales pueden requerir cirugía en la infancia o la primera infancia. De las condiciones asociadas con este síndrome, la presencia de defectos cardíacos puede tener un mayor impacto en la supervivencia. Dicho esto, muchos niños con esta afección viven hasta la edad adulta.
Hay muchos bebés que tienen una evidencia tan clara del síndrome de Rubinstein-Taybi que se les diagnostica muy temprano en la vida. Otros no reciben un diagnóstico hasta que tienen casi 2 años o más. Especialmente al principio, es difícil saber si la apariencia facial es tan dramáticamente diferente, pero esto se vuelve más claro más adelante en la infancia, junto con la evidencia de otros retrasos o problemas. Se debe enfatizar que estos otros problemas o retrasos realmente dependen del niño, y no todos los niños con este síndrome tienen exactamente los mismos síntomas, aunque la mayoría se parecen entre sí en la cara.
Las cosas que siguen sin conocerse sobre el síndrome de Rubinstein-Taybi incluyen sus causas. Hasta el momento, los estudios genéticos no muestran que tenga un origen genético o hereditario y hay muy pocos informes de que más de una persona lo tenga en la misma familia. Esto no descarta que la afección pueda ser cromosómica, pero hasta el momento no hay una explicación clara para ello.
Más claro es que los niños con síndrome de Rubinstein-Taybi necesitarán mucho apoyo. Las terapias físicas, ocupacionales y otras terapias educativas podrían ser útiles para contrarrestar los desafíos del desarrollo temprano. Se necesita ayuda adicional a medida que los niños progresan en la escuela, y la mayoría de los niños carecen del nivel de inteligencia necesario para obtener una educación secundaria completa. En cambio, se recomienda la asistencia de apoyo que puede permitir que estos niños aprendan y prosperen lo mejor que puedan, y la asistencia debe incluir apoyo para los padres y miembros de la familia.