Cuando un niño nace con un cromosoma X adicional, se dice que tiene el síndrome XXY. También conocido como síndrome de Klinefelter, esta rara condición es el resultado de la presencia de un cromosoma X no esencial que afecta negativamente la producción de testosterona y el desarrollo sexual del hombre. El tratamiento para el síndrome XXY a menudo se centra en terapia de reemplazo de testosterona, asesoramiento y puede requerir cirugía. La terapia a largo plazo también puede ser necesaria en presencia de problemas de aprendizaje, sociales y psicológicos que pueden manifestarse con esta afección.
Normalmente, los seres humanos reciben 23 cromosomas de cada padre durante el proceso de concepción, para un total de 46. En algunos casos, puede ocurrir un mosaicismo cromosómico, lo que resulta en cromosomas sexuales excesivos o inadecuados. Tal es el caso del síndrome XXY, que ocurre cuando un niño nace con un cromosoma X adicional, lo que eleva su total individual a 47. No se conoce un vínculo entre esta afección y los factores contribuyentes, como la edad de la madre o un antecedentes familiares de este tipo de mosaicismo cromosómico. Esencialmente, se entiende que el síndrome XXY es una condición genética que se presenta al azar.
Generalmente, los síntomas asociados con XXY no se manifiestan de manera pronunciada hasta los últimos años de la adolescencia y la edad adulta. La mayoría de los hombres buscarán una consulta médica cuando se enfrenten a problemas de infertilidad, una complicación común del síndrome XXY. Después de una consulta y un examen físico, se puede realizar una serie de pruebas de diagnóstico, incluido un recuento de semen y varios análisis de suero. La administración de análisis de suero se realiza generalmente en una muestra de sangre y se utiliza para evaluar los niveles de hormonas, que incluyen testosterona, estrógeno y hormona luteinizante (LH).
Las personas con síndrome XXY pueden experimentar una variedad de signos y síntomas antes de descubrir que pueden ser infértiles. La mayoría de los adolescentes varones pueden presentar proporciones físicas anormales que afectan su tronco y extremidades, como un tronco anormalmente corto y extremidades largas. Muchas personas con síndrome XXY a menudo se consideran de estatura superior a la media en comparación con sus compañeros. Un individuo también puede tener genitales excesivamente pequeños y presentar senos, una condición conocida como ginecomastia. Además, puede que le falte pelo en áreas tradicionales, como la cara y la región púbica.
Son muchas las complicaciones que pueden acompañar a la presentación del síndrome XXY además de sus características físicas. Las personas con esta afección a menudo experimentan problemas de aprendizaje a una edad temprana, incluidas las dificultades del lenguaje que se presentan como alteraciones del habla o la comprensión, y pueden desarrollar trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o dislexia. Los signos adicionales pueden incluir una mayor susceptibilidad a trastornos pulmonares, ciertos cánceres y problemas psicológicos, incluidos episodios depresivos pronunciados.
La testosterona se administra con frecuencia para contrarrestar y corregir ciertas presentaciones del trastorno y aliviar los síntomas. La administración de testosterona generalmente ayuda a aliviar los problemas psicológicos que surgen con esta afección, lo que permite al individuo hacer crecer el vello corporal y puede ayudar a mejorar la apariencia física general del paciente. También se puede realizar una cirugía para minimizar o eliminar cualquier presentación ginecomástica y restaurar una apariencia de normalidad en el área del pecho. El asesoramiento, incluido el apoyo educativo y social, a menudo se considera una herramienta valiosa para ayudar a la persona a comprender y afrontar mejor su enfermedad. Cabe señalar que la infertilidad asociada con esta afección suele ser permanente.