La adenosina desaminasa es una enzima catab?lica de purina que es esencial para el metabolismo de las purinas debido a su capacidad para eliminar un grupo amina tanto de adenosina como de 2′-desoxiadenosina. Su importancia en el cuerpo significa que la mayor?a de las mutaciones en su secuencia gen?tica dan como resultado trastornos graves. Por lo tanto, es importante comprender los mecanismos que rodean a esta enzima y su papel dentro del cuerpo.
La adenosina desaminasa es una cadena polipept?dica de aproximadamente 363 amino?cidos de largo con un alto grado de conservaci?n de secuencia en muchas especies. La enzima contiene un ?tomo de zinc en su n?cleo que participa directamente en el proceso de eliminaci?n del grupo amina. El ?tomo de zinc cumple esta tarea al instigar la eliminaci?n de un ?tomo de hidr?geno del agua, que forma el grupo hidroxilo que ataca el sustrato y ayuda a eliminar el grupo amina. Cualquier disminuci?n en la estabilidad del ?tomo de zinc da como resultado la eliminaci?n de la actividad enzim?tica de adenosina desaminasa.
Hay dos isoformas de la enzima: adenosina desaminasa 1 (ADA1) y adenosina desaminasa 2 (ADA2). ADA1 es m?s com?n y se encuentra dentro de la mayor?a de las c?lulas del cuerpo humano. Est? presente tanto en el citosol, l?quido dentro de la c?lula, y unido al exterior de la membrana celular. Por otro lado, ADA2 solo se encuentra dentro de ciertos tejidos, como el timo humano y el plasma sangu?neo. Otras formas menores de adenosina desaminasa incluyen formas espec?ficas de ARN y ARNt, denominadas ADAR y ADAT, respectivamente.
Adem?s del metabolismo de las purinas, esta enzima desempe?a varias funciones adicionales dentro del cuerpo. El primero es su papel como mol?cula de se?alizaci?n que, cuando se libera, interact?a con los receptores de adenosina. La respuesta a esta interacci?n incluye vasodilataci?n coronaria, reducci?n de la frecuencia card?aca y muchos otros. Otro papel importante es su presencia extracelular donde se une a diferentes mol?culas. En este papel, lo m?s probable es que act?e como una mol?cula estimuladora.
El trastorno m?s conocido relacionado con esta enzima es la deficiencia de adenosina desaminasa, que es un trastorno peligroso que afecta el sistema inmunitario. La causa es una mutaci?n en el vig?simo cromosoma, donde se encuentra su gen. Esto produce una enzima no funcional que es incapaz de descomponer la desoxiadenosina. La acumulaci?n de desoxiadenosina es t?xica y mata a los linfocitos T y B, que son partes vitales del sistema inmunitario del cuerpo. Por lo tanto, una persona diagnosticada con deficiencia de adenosina desaminasa tendr? un sistema inmunol?gico defectuoso que dejar? su cuerpo abierto al ataque de bacterias y virus.