La agammaglobulinemia es un tipo poco común de trastorno del sistema inmunológico en el que el cuerpo no produce suficiente inmunoglobulina (Ig), un anticuerpo importante para combatir bacterias y virus. Una persona con niveles muy bajos de Ig es muy susceptible a las infecciones. En casi todos los casos, la agammaglobulinemia es el resultado de una mutación genética que se hereda de uno o ambos padres. El trastorno generalmente se observa en bebés y niños menores de cuatro años que experimentan diarrea crónica, infecciones frecuentes de la piel y varios episodios de neumonía o bronquitis. Los pacientes a los que se les diagnostica la afección generalmente reciben inyecciones intravenosas regulares de Ig para mantener fuerte su sistema inmunológico.
El gen afectado por la agammaglobulinemia se llama tirosina quinasa de Bruton (Btk), en honor al médico que describió por primera vez la afección. Una mutación de Btk afecta gravemente la capacidad del sistema inmunológico para producir Ig y, a veces, detiene la producción por completo. La gran mayoría de los pacientes diagnosticados con agammaglobulinemia son hombres cuyos padres poseen genes Btk recesivos. En casos raros, una persona puede adquirir la afección después de sufrir una infección grave o experimentar una reacción alérgica a un medicamento inmunosupresor.
Los bebés y los niños pequeños que padecen el trastorno son muy susceptibles a los virus y las bacterias. Los pacientes son especialmente propensos a los virus de la gripe, la salmonela y las infecciones del tracto respiratorio como la neumonía. Los signos de que un niño puede tener agammaglobulinemia incluyen infecciones cutáneas persistentes, diarrea crónica y bronquitis grave. Un niño también puede sufrir infecciones frecuentes de oído y sinusitis.
Los padres deben buscar la guía de un pediatra si su hijo experimenta enfermedades e infecciones frecuentes. Un pediatra puede diagnosticar la agammaglobulinemia examinando el historial médico del niño y tomando muestras de sangre para detectar niveles bajos de Ig. El médico también puede sugerir que los padres se sometan a pruebas de detección de anomalías de Btk para confirmar un diagnóstico. Una vez que se ha confirmado la agammaglobulinemia, el pediatra puede explicar las opciones de tratamiento.
El tratamiento para la agammaglobulinemia generalmente implica una inyección de Ig intravenosa, que puede provenir de sangre de un donante o anticuerpos sintéticos. Dado que la producción de Ig normalmente no mejora con el tiempo, los pacientes a menudo deben recibir inyecciones a intervalos regulares a lo largo de sus vidas para evitar problemas de salud crónicos. Los médicos también tratan las infecciones primarias con antibióticos orales y tópicos. Si el tracto respiratorio de un niño se ha dañado gravemente por infecciones frecuentes, es posible que deba someterse a una cirugía para reparar el tejido dañado. Con tratamientos y chequeos regulares, la mayoría de los niños pueden recuperarse de sus síntomas y mantener su salud con éxito.