La amiloidosis sistémica es una afección grave definida por la acumulación generalizada de depósitos de amiloide en todo el cuerpo. Asociada con la presencia de anticuerpos anómalos producidos en la médula ósea, la amiloidosis sistémica puede poner en peligro la función orgánica contribuyendo a la insuficiencia orgánica. El tratamiento generalmente implica el uso de medicamentos, diseñados para inhibir la producción de anticuerpos y aliviar la inflamación, y el trasplante de médula ósea. No existe cura para la amiloidosis sistémica.
El diagnóstico de amiloidosis sistémica generalmente se confirma con una biopsia de tejido. Obtenida con frecuencia bajo anestesia local, de la piel o la médula ósea, una biopsia generalmente demuestra proteínas amiloides elevadas. Como precaución, también se pueden realizar análisis de orina y sangre para descartar la presencia de otras afecciones que puedan simular la amiloidosis.
Originario de la médula ósea, no existe una causa conocida para el desarrollo de amiloidosis. La médula ósea produce de forma natural anticuerpos versátiles, diseñados para combatir patógenos extraños, que se vuelven a asimilar una vez que se elimina la amenaza. En el caso de la amiloidosis, los anticuerpos producidos están mutados y no pueden metabolizarse ni descomponerse. Sin ningún otro lugar adonde ir, los anticuerpos viajan por el cuerpo a través del torrente sanguíneo y se transforman en proteína amiloide antes de asentarse en los tejidos blandos.
La acumulación generalizada de amiloides puede interferir con las funciones del sistema y de los órganos, especialmente cuando los sistemas nervioso, respiratorio y digestivo se ven afectados. Dado que la amiloidosis sistémica afecta a varios tejidos blandos simultáneamente, las personas experimentan una variedad de signos y síntomas. Las personas pueden fatigarse fácilmente y experimentar molestias, como entumecimiento e hinchazón en las extremidades. Cuando el sistema digestivo se ve afectado, las personas desarrollan disminución del apetito, evacuaciones intestinales irregulares y pérdida de peso involuntaria. Los signos adicionales pueden incluir arritmia, disminución de la función renal y dificultad para respirar.
En ausencia de una cura, el tratamiento de la amiloidosis sistémica se centra en el manejo de los síntomas. Por lo general, se administra una combinación de medicamentos, incluidos medicamentos esteroides como la dexametasona, para aliviar la inflamación y el malestar. Si la acumulación de amiloide altera significativamente la función de los órganos, puede producirse una insuficiencia orgánica. Las complicaciones, como insuficiencia respiratoria y renal, no son infrecuentes y pueden requerir un tratamiento adicional y extenso para retrasar la progresión de los síntomas.
En algunos casos, también se pueden realizar trasplantes de células madre sanguíneas, generalmente extraídas de las propias células madre, y trasplantes de médula ósea. El trasplante permite la reposición de anticuerpos sanos para reemplazar a los enfermos mutados e inhibir la producción de nuevos amiloides anómalos. El trasplante de células madre conlleva un riesgo significativo de complicaciones y no es adecuado para todas las personas.