La anorquia es una afección congénita muy rara en los hombres en la que los pacientes nacen sin testículos. Los pacientes se desarrollarán como se espera, aunque el escroto puede parecer inusualmente pequeño, pero los testículos no descienden porque no existen y en la pubertad, el paciente no comienza a producir hormonas asociadas con el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas. Los pacientes con anorquia deben ser examinados cuidadosamente para confirmar un diagnóstico y diferenciarlo de la criptorquidia, donde uno o ambos testículos están presentes, pero no descienden.
Se desconocen las causas de esta afección, aunque pueden ser causadas por mutaciones genéticas espontáneas o estar relacionadas con desequilibrios hormonales durante el desarrollo fetal. Durante el desarrollo embrionario, hay varias etapas en las que los testículos pueden no desarrollarse. Antes de las ocho semanas, la falta de desarrollo de los testículos dará como resultado el desarrollo de los genitales femeninos, aunque la paciente tendrá cromosomas XY. Los problemas con el desarrollo testicular entre las ocho y las 12 semanas pueden resultar en un niño intersexual, un niño con genitales mixtos y en embriones entre las 12 y 14 semanas, a veces los testículos simplemente se pierden, lo que resulta en anorquia.
Los pacientes con anorquia que quieran desarrollar características sexuales secundarias asociadas con los hombres necesitarán tomar andrógenos suplementarios, estimulando la pubertad con la ayuda de hormonas externas. Algunos pacientes también expresan insatisfacción con el tamaño de sus escrotos, porque no hay testículos presentes para llenar el saco escrotal y pueden solicitar implantes para cambiar la apariencia de sus genitales. Es posible que algunos pacientes también necesiten apoyo psicológico, ya que algunas personas encuentran inquietante el diagnóstico y pueden necesitar ayuda para procesarlo.
Tener anorquia no pone en peligro la vida ni es particularmente peligroso. La falta de andrógenos de los testículos significará que el paciente no desarrollará un vello corporal más grueso, una voz más profunda y otras características asociadas con la pubertad en los hombres. Algunos pacientes pueden optar por esperar el tratamiento o renunciar al mismo, una opción que pueden discutir con sus médicos. Un endocrinólogo puede hablar con el paciente sobre varias opciones de tratamiento, incluida la espera del tratamiento hasta que el paciente se sienta más preparado para tomar una decisión.
No tener testículos provocará infertilidad y no existen tratamientos para la infertilidad en hombres con esta afección, ya que les es imposible producir esperma de ningún tipo. Los hombres con anorquia que estén interesados en tener hijos con sus parejas pueden considerar la donación de esperma o la adopción como opciones. Debido a que esta condición no parece ser hereditaria, las donaciones de esperma de miembros de la familia no crearían un riesgo de anorquia en el niño.