La artrogriposis múltiple congénita es un trastorno que afecta el desarrollo temprano de las articulaciones del cuerpo del feto, más comúnmente las grandes articulaciones de los brazos y las piernas. Un bebé que nace con la afección generalmente tiene movilidad limitada y deformidades físicas obvias en una o más articulaciones. La artrogriposis múltiple congénita puede resultar de deformidades óseas, musculares o del tejido conectivo, anomalías en el sistema nervioso central o como complicación de otro trastorno congénito. El tratamiento depende de la gravedad de los problemas, pero muchos pacientes pueden ganar al menos algo de movilidad e independencia con una serie de cirugías y fisioterapia continua.
Los médicos no están seguros de las causas exactas de la artrogriposis múltiple congénita. Algunos casos parecen tener algún tipo de patrón de herencia genética, pero la mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares o mutaciones genéticas reconocibles. Es más probable que la afección aparezca si la futura madre sufre una lesión traumática, toma drogas o se expone a sustancias químicas al principio de su embarazo. Tales factores aumentan las posibilidades de una malformación importante de la médula espinal en un embrión. Además, es posible que un feto que no pueda moverse en el útero debido a una anomalía en el útero, un parto múltiple o una falta de líquido amniótico no pueda desarrollar por completo las articulaciones, los huesos y los músculos.
La gravedad de los síntomas puede variar significativamente con la artrogriposis múltiple congénita. Algunos bebés solo presentan problemas menores, como piernas ligeramente arqueadas, pies zambo o muñecas que se vuelven hacia adentro o hacia afuera. Otros tienen múltiples problemas en las articulaciones que hacen que sus piernas o brazos formen una curva pronunciada. Las caderas pueden estar dislocadas al nacer y también pueden faltar ciertos músculos, tendones o ligamentos en el sitio de las articulaciones deformadas. Otros problemas pueden incluir escoliosis de la columna, nariz aplastada, orejas grandes y mandíbula distorsionada.
La mayoría de los casos de artrogriposis múltiple congénita se detectan mientras los bebés aún están en el útero con la ayuda de ecografías. Después de que nace un bebé, los médicos pueden realizar exámenes físicos, tomar radiografías y otras exploraciones por imágenes, y realizar pruebas genéticas para medir la gravedad y buscar una causa subyacente. Los arreglos para la cirugía correctiva u otros tipos de tratamiento se hacen temprano para brindar el mejor resultado posible para el paciente.
Si un bebé no tiene deformidades graves o problemas cardíacos, pulmonares o de la médula espinal que pongan en peligro la vida, el tratamiento agresivo generalmente se pospone durante algunos años. Un cirujano puede intentar mejorar la apariencia y función de una articulación eliminando el exceso de hueso y tejido fibroso. Es posible que sea necesario usar aparatos ortopédicos en las piernas o la espalda durante la infancia para promover una mejor alineación. La fisioterapia es un pilar del tratamiento, y la mayoría de los pacientes eventualmente pueden ganar el equilibrio, la fuerza y la flexibilidad necesarios para manejar las tareas diarias básicas. Los pacientes que reciben el tratamiento y el apoyo adecuados suelen disfrutar de estilos de vida prolongados, en su mayoría independientes.