Para los padres, obtener un diagnóstico de que su hijo tiene ataxia-telangiectasia es algo extraordinariamente difícil. La enfermedad es neurodegenerativa, porque las partes del cerebro que controlan los centros del habla, el cerebelo, se degeneran progresivamente, lo que dificulta que los niños hablen sin arrastrar las palabras y, finalmente, imposibilitan que los niños hablen o escriban. Más tarde, los niños con ataxia-telangiectasia pierden el control de la mayoría de los movimientos musculares y muchos quedan confinados a sillas de ruedas pocos años después de que se detecta la enfermedad.
Hay más dificultades con la ataxia-telangiectasia. Aproximadamente el 70% de los niños que contraen la enfermedad también desarrollarán cáncer, y la mayoría de los niños con esta afección tienen un sistema inmunológico deficiente, lo que los hace particularmente propensos a las infecciones respiratorias. Los niños que no sucumben al cáncer o la enfermedad aún tienen una esperanza de vida notablemente corta. Pueden vivir hasta los 20 años, y algunas personas con la afección han vivido hasta los 40. En general, la esperanza de vida de un niño con esta enfermedad es increíblemente corta.
A pesar de la degeneración del cerebro en términos de control del habla y de los músculos, la mayoría de estos niños tienen una inteligencia media o superior a la media. En cierto modo, esto parece aún más trágico. Al igual que las víctimas de derrames cerebrales que sufren de ataxia, la incapacidad para hablar bien o nada, una mente normal debe soportar la frustración de la incapacidad de comunicarse a través de los medios habituales y es plenamente consciente de que las cosas que antes eran fáciles, como caminar, correr o jugar, ahora ya no son posibles. Es un sufrimiento mental intenso y difícil el que le espera a un niño con este diagnóstico y a sus familias que no pueden anticipar el avance de esta enfermedad ni compensar nunca al niño lo que ha perdido.
La enfermedad generalmente se diagnostica cuando un niño con ataxia desarrolla telangiectasia, pequeñas venas rojas que aparecen en las esquinas de los ojos y, a veces, en las mejillas y la nariz. La telangiectasia no es infrecuente en niños con perfecta salud. Es la combinación de la condición con ataxia lo que normalmente confirma el diagnóstico.
Lamentablemente, no existe prevención para la ataxia-telangiectasia ni cura. El tratamiento puede consistir en administrar a los niños inyecciones de gammaglobulina para estimular su inmunidad y en dosis adicionales de vitaminas por la misma razón. Si los niños desarrollan cáncer, los padres deben decidir si dejarlos ir o someter a los niños a quimioterapia, lo que puede ser particularmente desafiante ya que la inmunidad a las enfermedades normales es baja en cualquier circunstancia y empeora cuando se usa quimioterapia o radiación.
Esta condición exige más investigación, más comprensión y el desarrollo de cura o prevención. Actualmente se comprende el progreso de la enfermedad, y también el hecho de que se hereda de forma recesiva. Ambos padres deben tener un gen recesivo para que ocurra la ataxia-telangiectasia, e incluso cuando lo tienen, cada hijo tiene un 75% de posibilidades de no heredar la enfermedad. Para los hermanos de niños con ataxia-telangiectasia, generalmente se recomienda que reciban asesoramiento genético antes de tener hijos para determinar si sus parejas también son portadoras de un gen recesivo.