La displasia espondiloepifisaria, también conocida como displasia congénita espondiloepifisaria (SEDC, por sus siglas en inglés), es una condición genética poco común que afecta negativamente la formación de la columna en el útero e inhibe el crecimiento óseo, creando una deficiencia que conduce al enanismo. Las personas afectadas por displasia espondiloepifisaria también pueden experimentar afecciones adicionales que incluyen problemas de visión, disminución del tono muscular y curvatura de la columna. El tratamiento para SEDC generalmente se centra en aliviar los síntomas asociados con las complicaciones en lugar de aumentar la estatura.
Considerada la causa más frecuente del desarrollo de enanismo desproporcionado, la SEDC generalmente afecta solo el desarrollo físico y no afecta las capacidades intelectuales o cognitivas. Los individuos con SEDC generalmente tienen una cabeza grande en proporción a su cuerpo, un tronco de tamaño promedio y extremidades más cortas. En algunos casos, las personas con SEDC pueden tener un tronco corto y extremidades pequeñas, pero consideradas grandes en proporción al resto de su cuerpo. Hay varios signos y síntomas que puede presentar una persona con SEDC.
Un adulto promedio con displasia espondiloepifisaria generalmente madura a una altura de poco más de cuatro pies. El desarrollo óseo anormal caracterizado por pómulos aplanados, deformidades de la cadera que causan una curvatura hacia adentro de los huesos del muslo y cifoescoliosis progresiva, o una curvatura de la parte superior de la columna son signos comunes asociados con la displasia espondiloepifisaria. Las características adicionales de este trastorno pueden incluir pie equino varo, pies y manos de tamaño medio y alteración de la percepción sensorial asociada con la audición y la vista.
El diagnóstico de displasia espondiloepifisaria generalmente se realiza durante la primera infancia. Durante los exámenes de rutina, la altura, la circunferencia de la cabeza y el peso del niño se registran y se grafican en una tabla que se utiliza para clasificar los hitos de desarrollo adecuados. Si el desarrollo del niño parece estar retrasado o es desproporcionado, el pediatra puede solicitar que se tomen medidas más frecuentes para monitorear de cerca el desarrollo del niño. Cuando un pediatra sospecha que el niño tiene SEDC, puede derivar al niño a otros pediatras cuyas especialidades incluyen afecciones genéticas y anomalías óseas. Para descartar la presencia de cualquier condición secundaria, se pueden realizar pruebas genéticas y se pueden usar imágenes de resonancia magnética (MRI) o rayos X para determinar la ubicación y extensión de cualquier desarrollo óseo retrasado o alterado.
Existe una variedad de procedimientos quirúrgicos correctivos que pueden utilizarse para aliviar los síntomas asociados con SEDC. Con frecuencia se realizan procedimientos como la implantación de placas de crecimiento, el enderezamiento de las extremidades, la utilización de varillas para corregir la curvatura de la columna y el alivio de la presión de la médula espinal alterando la formación de las vértebras. Algunas personas pueden someterse a un procedimiento de alargamiento de extremidades que implica la división de huesos más largos en secciones. Se introducen postes de metal, o andamios, entre las secciones de hueso y se mantienen en su lugar con tornillos y pasadores que dejan espacio adicional para que el hueso crezca junto, haciéndolo más largo.
Los niños con displasia espondiloepifisaria deben contar con un apoyo adecuado para la cabeza, el cuello y la espalda cuando estén sentados para promover una buena postura. Se anima a las personas con SEDC a realizar actividades saludables y ejercicio para mantener el tono muscular apropiado. Se recomienda una dieta adecuada no solo por sus beneficios para la salud, sino también como medida preventiva para evitar problemas de obesidad en la edad adulta.
Los bebés con SEDC pueden experimentar retraso en el desarrollo, como dificultad para sentarse o caminar. Las complicaciones adicionales asociadas con esta afección incluyen infecciones crónicas del oído, apnea del sueño y acumulación de líquido alrededor del cerebro, una afección conocida como hidrocefalia. Los adultos con SEDC son más propensos a desarrollar artritis, obesidad y una curvatura progresiva de la columna a medida que envejecen. Las mujeres con SEDC que quedan embarazadas tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas respiratorios durante el embarazo y pueden requerir un parto por cesárea.