La displasia fibrosa, una enfermedad ?sea, se caracteriza por la gran acumulaci?n de tejido cicatricial dentro de los huesos. Este tejido cicatricial se deposita en lugar de hueso normal y sano, lo que conduce al debilitamiento gradual de los huesos con cicatrices. Los huesos m?s com?nmente afectados son el f?mur, la tibia, los huesos de la pelvis, las costillas, el h?mero de la parte superior del brazo y el cr?neo o huesos faciales. Los huesos afectados por esta enfermedad son susceptibles de deformarse y tienen un alto riesgo de fractura.
El desarrollo de displasia fibrosa es causado por una mutaci?n en un gen llamado GNAS1, que est? activo en las c?lulas ?seas. Esta mutaci?n gen?tica hace que las c?lulas ?seas depositen tejido fibroso en lugar de hueso sano. A diferencia de muchas otras enfermedades gen?ticas, esta no es hereditaria. En cambio, la mutaci?n ocurre espont?neamente durante el desarrollo fetal.
Esta enfermedad de los huesos se presenta en dos formas. En la displasia fibrosa monost?tica, solo un hueso se ve afectado por la deposici?n de tejido cicatricial. Aproximadamente el 70% de los casos son de este tipo. En la displasia fibrosa poliost?tica, la enfermedad afecta a m?ltiples huesos. Esta forma de la enfermedad a menudo se asocia con el s?ndrome de McCune-Albright, que puede provocar lesiones cut?neas y pubertad precoz, adem?s de displasia ?sea.
A menudo, las personas con la forma monost?tica de la enfermedad no desarrollan ning?n s?ntoma. Cuando est?n involucrados varios huesos, es probable que se presenten s?ntomas como dolor ?seo, deformidades ?seas y fracturas. Estos s?ntomas tienden a desarrollarse temprano en la infancia, a menudo a la edad de diez a?os. Las personas con enfermedad poliost?tica tambi?n pueden tener dificultad para caminar si est?n involucrados el muslo, la tibia o los huesos de la pelvis.
El diagn?stico preliminar de displasia fibrosa ?sea se realiza t?picamente sobre la base de s?ntomas como dolor ?seo y fracturas ?seas recurrentes. El diagn?stico se confirma con pruebas de im?genes m?dicas, como radiograf?as y resonancias magn?ticas. Estas pruebas se?alan la ubicaci?n del tejido ?seo enfermo y cualquier deformidad ?sea que pueda haberse desarrollado.
La displasia fibrosa es un trastorno cr?nico y progresivo que no tiene cura. Si alguien tiene la enfermedad pero no muestra ning?n s?ntoma, se someter? a controles peri?dicos para detectar signos iniciales de deformidad ?sea. En estos casos, no se necesita tratamiento a menos que comiencen a desarrollarse signos y s?ntomas de la enfermedad.
El tratamiento para la displasia fibrosa ?sea incluye tanto medicamentos como procedimientos quir?rgicos. Los medicamentos incluyen pamidronato y alendronato, disponibles bajo las marcas Aredia? y Fosamax?. Estos medicamentos ayudan a preservar el tejido ?seo sano y pueden aumentar la densidad ?sea en algunas personas. La mayor?a de las personas toman estos medicamentos por v?a oral; tambi?n est?n disponibles como inyecciones intravenosas para personas que no pueden tolerar la forma oral debido a la irritaci?n gastrointestinal.
Los tratamientos quir?rgicos incluyen procedimientos para reparar fracturas graves y grietas en los huesos, corregir deformidades ?seas y estabilizar huesos vulnerables con tornillos y placas de metal. Las deformidades ?seas tambi?n se pueden prevenir mediante la fijaci?n interna de los huesos con estructuras met?licas de soporte.