La enfermedad de Canavan es una enfermedad neurológica hereditaria. Afecta la mielina o las vainas que rodean los nervios del cerebro. Pertenece a un grupo de enfermedades neurológicas genéticas conocidas como leucodistrofias. Cada una de estas enfermedades afecta la producción de una sustancia química diferente que forma las vainas de mielina en el cerebro. La enfermedad de Canavan afecta la enzima aspartoacilasa.
El cerebro comienza a degenerarse después del nacimiento en la enfermedad de Canavan, y eventualmente se convierte en una masa esponjosa con bolsas llenas de líquido. A la mayoría de los bebés se les diagnostica entre los tres y los nueve meses de edad. La enfermedad de Canavan generalmente se puede diagnosticar mediante un análisis de sangre.
La enfermedad de Canavan causa una variedad de deficiencias neurológicas, que incluyen retraso mental, ceguera, parálisis, convulsiones y, finalmente, la muerte. Lamentablemente, la mayoría de los pacientes con enfermedad de Canavan no viven más allá de los 10 años. Todo depende de la velocidad de progresión de la enfermedad. El tratamiento es principalmente de apoyo y busca que el niño se sienta cómodo.
La detección prenatal está disponible para la enfermedad de Canavan, llamada así por Myrtelle Canavan, quien describió la enfermedad en 1931. Las personas de ascendencia judía asquenazí corren más riesgo y se estima que 1 de cada 40 judíos asquenazí es portador del gen de la enfermedad. Sin embargo, los saudíes también corren un mayor riesgo de portar el gen. Ambos padres deben ser portadores para que se transmita el gen, y cada niño nacido de una pareja en la que ambos padres son portadores tiene un 25 por ciento de probabilidades de tener la enfermedad.
La enfermedad de Canavan no tiene cura ahora, pero la investigación está en curso, particularmente en las áreas de investigación genética y de células madre. Las células madre ayudarían a reemplazar las células defectuosas y producirían la enzima necesaria. La investigación genética se centra en transferir buenas copias del gen a través de «vectores virales». Los resultados son prometedores y algunos de los métodos también pueden beneficiar a otras personas con enfermedades neurológicas degenerativas como el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. Los pacientes que se han sometido a terapia genética para la enfermedad de Canavan han mostrado una mejoría, dando esperanza a sus padres.
La mayoría de los obstetras recomendarán a sus pacientes judíos y a sus maridos que se realicen una prueba de detección completa de todas las enfermedades genéticas más prevalentes en esa población, en particular de la enfermedad de Canavan y la enfermedad de Tay-Sachs. Los futuros padres estarán mejor equipados para tomar decisiones sobre sus futuras familias.