La enfermedad renal poliquística es un trastorno hereditario que hace que se desarrollen quistes en los riñones. Con el tiempo, los quistes conducen a una disminución de la función renal que eventualmente puede terminar en insuficiencia renal. Cuando esta afección se diagnostica de manera oportuna, se pueden usar una variedad de técnicas para manejarla y prevenir la falla total de los riñones mientras se mantiene al paciente cómodo. Alguien con esta afección generalmente necesitará trabajar con un nefrólogo, un médico que se especializa en trastornos renales o un urólogo, un médico que maneja el tracto urinario.
La PKD, como se la conoce a veces, se presenta en dos formas. La enfermedad renal poliquística autosómica dominante es la más común y ocurre cuando alguien hereda un gen del trastorno de uno de los padres o cuando se desarrolla una mutación espontánea. En la forma recesiva, el paciente necesita heredar dos copias del gen para desarrollar la afección. Esta forma es mucho menos común, en parte porque estadísticamente es menos probable porque los pacientes requieren dos genes para que aparezca.
Los quistes en los riñones crecen lentamente y, a medida que crecen, el paciente desarrolla una variedad de problemas médicos. La presión arterial alta es un problema muy común, al igual que las infecciones del tracto urinario, los cálculos renales, la orina con sangre y la sensibilidad en el abdomen y la espalda baja. Por lo general, los riñones se inflaman debido a los quistes, pero son menos capaces de funcionar eficazmente porque los quistes impiden la función renal.
El tratamiento de la poliquistosis renal suele centrarse en el tratamiento de las complicaciones, como las infecciones del tracto urinario, a medida que surgen. Los pacientes también pueden recibir recomendaciones dietéticas diseñadas para mejorar la función renal y evitar que la presión arterial aumente a un nivel peligroso. También deben someterse a exámenes de detección de rutina para detectar complicaciones menos comunes, pero potencialmente graves, como problemas con el sistema cardiovascular, el cerebro y el tracto intestinal.
En algunos casos, la poliquistosis renal se diagnostica poco después del nacimiento, especialmente en familias con antecedentes de esta afección. En otros casos, el inicio de la enfermedad puede ser más tardío y el paciente puede ser diagnosticado cuando acude al médico para recibir tratamiento por problemas renales. Los estudios de imágenes médicas, como la ecografía y la tomografía computarizada, pueden usarse para revelar la presencia de quistes, y también es posible usar pruebas genéticas para determinar si un paciente tiene o no el gen rebelde que causa la poliquistosis renal.