La enfermedad renal poliquística dominante es un trastorno genético que afecta a más de 12 millones de adultos y niños, o aproximadamente 1 de cada 500 personas, en todo el mundo. También conocida simplemente como PKD, la enfermedad renal poliquística dominante se denomina así porque se caracteriza por la formación de múltiples quistes llenos de líquido a lo largo de la región de la nefrona de ambos riñones, la parte que filtra las impurezas. Estos quistes están compuestos por células que proliferan a un ritmo mucho más rápido que las células renales normales, lo que lleva a un mayor número y tamaño de quistes. De hecho, el número y tamaño de estos quistes eventualmente se vuelve proporcional al tamaño y peso de los riñones y el hígado, que como resultado sufren inflamación y deterioro del funcionamiento. Desafortunadamente, actualmente no existe cura para la enfermedad renal poliquística dominante, ni existe ningún tratamiento.
Hay dos formas de poliquistosis renal dominante. La forma más común es la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD). La otra forma, la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD) es mucho más rara y solo ocurre en aproximadamente 1 de cada 20,000 personas. Si bien ambas formas se heredan, la PQRAD conlleva un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad de padres a hijos en el momento de la concepción. De lo contrario, ninguna forma discrimina en términos de género, edad u origen étnico.
La mayoría de los pacientes con PQRAD se ven afectados por una desviación en el cromosoma 16, específicamente una mutación del gen PKD1. Por el contrario, solo alrededor del 15% de los pacientes evidencia una mutación del gen PKD2, que reside en el cuarto cromosoma. Sin embargo, el primer escenario representa un resultado mucho más grave para el paciente, ya que la progresión a una disfunción renal grave suele ocurrir a un ritmo mucho más rápido. La enfermedad renal poliquística autosómica recesiva implica recibir dos genes mutados, uno de cada padre. Sin embargo, los padres donantes no suelen tener la enfermedad, ni hay antecedentes de la misma en el resto de la familia.
Otro aspecto desafortunado de esta enfermedad es que no hay señales de alerta temprana. Con el tiempo, sin embargo, empezarán a surgir varios síntomas. Los más comunes incluyen dolor persistente en el costado o la espalda, eliminación de sangre en la orina y formación de cálculos renales. La hipertensión, o presión arterial alta, es otro síntoma que generalmente ocurre antes de que surjan signos de insuficiencia renal y ocurre con mayor frecuencia en los hombres.
Hay una serie de complicaciones secundarias que pueden desarrollarse debido a la presencia de una enfermedad renal poliquística dominante. Estos incluyen un mayor riesgo de enfermedad hepática, aneurismas cerebrales y enfermedad cardiovascular. Algunos pacientes experimentan soplos cardíacos y palpitaciones debido a un prolapso de una válvula en el corazón. El potencial de todas estas condiciones justifica la detección y el seguimiento frecuentes.
Aunque no existe un tratamiento formal para esta enfermedad, existen algunas medidas proactivas que los pacientes pueden emprender para ralentizar su progresión. El más importante de ellos es adherirse a una dieta saludable y un régimen de ejercicio y evitar comportamientos que aumenten el riesgo de enfermedades cardíacas, como fumar y el consumo excesivo de alcohol. Del mismo modo, se deben tomar medidas para mantener la presión arterial bajo control, incluidos los medicamentos, si es necesario. Finalmente, es esencial que el paciente con PKD evite los medicamentos de venta libre que pueden dañar aún más el hígado y los riñones, como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno.