La epistasis es un término utilizado en el campo de la genética y se define como una ocurrencia en la que uno o más genes de alguna manera cambian o “enmascaran” la expresión de otro gen. En estos casos, el gen cuyos rasgos no se expresan se denomina gen «hipostático», mientras que los otros genes cuyos rasgos han salido a la superficie se denominan genes «epistáticos». En la teoría de la evolución y la selección natural, la epistasis a menudo se considera una mutación y se incluye como un factor importante para medir la «aptitud» biológica de una especie o su capacidad para sobrevivir. La palabra se compone de dos palabras griegas, «epi» y «stasis», y literalmente significa «un paro».
Los conceptos de epistasis y dominancia a veces se pueden usar indistintamente, ya que ambos son similares al enmascarar un fenotipo o una determinada característica física de una especie. La diferencia, sin embargo, es que el último concepto es una interacción entre dos alelos, que se encuentran en el mismo gen, pero el primer concepto es una interacción de dos genes mutantes completamente diferentes. Otra diferencia significativa es que la dominancia no es realmente una mutación, sino un proceso natural de cómo una descendencia hereda genes de su progenitor. La epistasis, sin embargo, es una interacción genética en la que todos los genes involucrados se consideran «mutantes», por lo que se produce una «doble mutación».
Un ejemplo simple de cómo la epistasis modifica un rasgo genético se puede ver en el color del pelaje rojo de un caballo, que en realidad es producido por una mutación en un gen determinado. Si el caballo hereda dos de estos genes mutados, el color rojo se mantendrá pero el tono será más claro o más oscuro. Por otro lado, se puede observar un efecto de enmascaramiento de una interacción epistática cuando una persona hereda tanto albinismo como pelirrojo, los cuales también son mutaciones. Es posible que una persona no experimente tener el cabello rojo, ya que el albinismo “enmascararía” el color y el cuerpo no produciría ningún pigmento, incluso en el cabello.
El hecho de que la epistasis sea una doble mutación no significa necesariamente que no le ocurra a los humanos con tanta frecuencia; de hecho, algunos genetistas creen que el fenómeno puede causar algunas enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer. En la década de 1990, los científicos descubrieron que el gen “apolipoproteína E4” aumentaba el riesgo de que una persona tuviera la enfermedad, pero no todos los portadores la adquieren, lo que lleva a los científicos a creer que puede haber otros genes responsables. A finales de la década de 2000, los científicos descubrieron que la apolipoproteína E4 interactuaba fuertemente con otros tres genes, lo que provocó peores efectos de la enfermedad de Alzheimer. La epistasis también se ha observado en pacientes con diabetes de inicio en la edad adulta, así como en autismo y enfermedades cardiovasculares. Como resultado, varios estudios han sugerido que los tratamientos dirigidos específicamente a genes asociados pueden prevenir e inhibir eficazmente algunas enfermedades.