La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que afecta a miles de niños y adultos. La fibrosis quística, que afecta la respiración y la digestión, puede poner en peligro la vida. Aunque actualmente no existe una cura conocida para la enfermedad, existen tratamientos médicos que pueden mejorar las perspectivas de quienes luchan contra la fibrosis quística. La mayoría de las personas con fibrosis quística viven hasta los treinta. Lamentablemente, sin embargo, muchos mueren antes de llegar a la edad adulta. Como la fibrosis quística se hereda, no es contagiosa.
En los Estados Unidos, se estima que uno de cada 30 estadounidenses es portador del gen que causa la fibrosis quística. Muchas personas son portadoras del gen, pero no tienen la enfermedad. Estas personas se llaman portadoras.
Para que un niño nazca con la enfermedad, ambos padres deben tener el gen que la causa. Cuando ambos padres son portadores del gen de la fibrosis quística, su hijo tiene un 25% de posibilidades de nacer con la enfermedad. Afortunadamente, hay un 50% de posibilidades de que el niño nazca portador y un 25% de posibilidades de que no tenga el gen en absoluto.
La fibrosis quística causa estragos en el movimiento de la sal a través de ciertas células del cuerpo. Afecta particularmente el movimiento de la sal en las células que recubren los pulmones y el páncreas, lo que produce una mucosidad espesa y pegajosa. También provoca el engrosamiento de otras secreciones corporales.
El moco espesado se convierte en un lugar alentador para que las bacterias se reproduzcan y crezcan. Como resultado, las personas con fibrosis quística a menudo sufren infecciones pulmonares frecuentes. Finalmente, los pulmones resultan dañados por infecciones recurrentes.
El espesamiento de los fluidos digestivos como resultado de la fibrosis quística puede hacer que los conductos que van desde el páncreas al intestino delgado se obstruyan. Cuando esto sucede, los líquidos no pueden llegar al intestino delgado. Esto es problemático porque los líquidos son necesarios para la correcta digestión de los alimentos. Cuando estos conductos están obstruidos, se producen problemas de crecimiento y digestivos.
Hay muchos síntomas de la fibrosis quística, que van desde leves hasta graves. Los síntomas de la fibrosis quística incluyen tos, sibilancias, infecciones pulmonares frecuentes, crecimiento deficiente y dificultad para respirar. Las personas con fibrosis quística también suelen tener obstrucciones intestinales y heces grasosas y voluminosas. La infertilidad es común en los varones afectados.
Algunas parejas corren más riesgo de portar el gen que causa la fibrosis quística y transmitirlo a sus hijos. Si una persona tiene antecedentes familiares de fibrosis quística, es más probable que sea portadora del gen. El gen que causa la fibrosis quística es más común en los caucásicos. Sin embargo, la enfermedad afecta a personas de todas las razas.
Existe una prueba de detección de portadores de fibrosis quística disponible para aquellas que están embarazadas o que planean un embarazo. La prueba implica tomar una muestra de sangre o saliva y enviarla a un laboratorio para analizar el gen que causa la enfermedad. Aunque la prueba es electiva, muchas autoridades médicas la recomiendan para todas las parejas que esperan un bebé o planean un embarazo.