La fiebre mediterránea familiar es un trastorno hereditario que afecta a personas de las regiones mediterráneas. Este desorden tiende a afectar a griegos, armenios, judíos sefardíes, turcos y personas de ascendencia árabe. Se cree que los ataques de fiebre mediterránea familiar son causados por mutaciones del gen MEFV.
El gen MEFV es responsable de crear la proteína pirina, que es una proteína esencial. La pirina ayuda a regular la inflamación dentro del cuerpo. Cuando hay una falta de esta proteína, el cuerpo no puede combatir eficazmente la inflamación. Por tanto, quienes padecen fiebre mediterránea carecen de proteína pirina. En algunos casos, los ataques de fiebre conducen a la hospitalización.
Aquellos que se ven afectados actualmente por este trastorno también tienen entre un cincuenta y un setenta por ciento de posibilidades de transmitir el trastorno a su descendencia. La enfermedad en sí incluye dolor en las áreas abdominal, torácica y articular. En ocasiones, algunos pacientes han informado dolor escrotal, mialgia, erisipeloide y fiebre sin incluir otros síntomas. La mayoría de las personas que tienen fiebre mediterránea familiar también experimentarán fiebre y síntomas similares a erupciones durante momentos de dolor intenso.
Muchas personas experimentarán el dolor causado por la fiebre mediterránea familiar por primera vez durante la adolescencia, aunque algunas personas pueden experimentar dolor causado por este trastorno más adelante en la vida. Generalmente, los ataques duran entre 12 y 72 horas, y la intensidad de un ataque fluctuará dependiendo de la persona.
El tratamiento es necesario para prevenir nuevos ataques. Aquellos que no buscan tratamiento para la fiebre mediterránea familiar a menudo experimentarán una gran cantidad de acumulación de proteínas, lo que puede provocar insuficiencia renal. El tratamiento para este trastorno incluye medicamentos antiinflamatorios no esteroides como la terapia con colchicina, a menudo por goteo intravenoso.
La fiebre mediterránea familiar también se conoce como enfermedad periódica, poliserositis recurrente, FMF y peritonitis periódica. Esta enfermedad es relativamente rara, aunque es una afección grave que debe tratarse de inmediato. A menudo, la fiebre mediterránea se diagnostica erróneamente, ya que los síntomas de esta enfermedad pueden simular una apendicitis.
El diagnóstico de fiebre mediterránea a menudo se concluye en base a los antecedentes familiares, un recuento elevado de glóbulos blancos y síntomas repetidos. Además, se puede administrar una prueba genética a ciertos pacientes. Si bien es probable que la fiebre mediterránea esté relacionada con una mutación del gen MEFV, se desconocen en gran medida las razones por las que esta mutación conduce a ataques de fiebre mediterránea.
Además, la discrepancia entre la intensidad del dolor que experimenta cada individuo y las razones por las que se produce la inflamación en determinadas secciones del cuerpo no está clara en este momento.