La hipercolesterolemia pura, también llamada hipercolesterolemia familiar, es una afección hereditaria que puede elevar los niveles de colesterol no saludables. Los estudios moleculares identificaron dos genes que impiden que el cuerpo metabolice los lípidos de baja densidad (LDL) de manera eficiente. La descendencia de un padre portador de un gen defectuoso podría desarrollar un mayor riesgo de enfermedad cardíaca relacionada con la hipercolesterolemia pura. Los riesgos aumentan si ambos padres son portadores de uno o más genes mutados.
Los síntomas de esta afección pueden incluir marcas en la piel llamadas xantomas que aparecen en las rodillas y los codos. Algunos pacientes también desarrollan estos depósitos de grasa en la córnea, los párpados o las nalgas. Los signos de enfermedad cardíaca causada por hipercolesterolemia pura pueden incluir dolor en el pecho que comienza en un paciente relativamente joven.
El colesterol consiste en formas insolubles de grasas llamadas lípidos, que están presentes en todos los animales y seres humanos. El cuerpo almacena estas grasas esenciales para usarlas como energía y usa lípidos para producir vitamina D en la piel. Los lípidos también crean hormonas sexuales y ayudan a reparar las células. La mayor parte del colesterol del cuerpo humano se produce en el hígado. Aproximadamente un tercio proviene de la ingestión de productos lácteos y animales.
El colesterol LDL, a menudo llamado colesterol malo, puede provocar aterosclerosis, un trastorno que causa la acumulación de depósitos de grasa llamados placa en las arterias del corazón que podrían bloquear el flujo sanguíneo. Los pacientes diagnosticados con hipercolesterolemia pura suelen mostrar niveles altos de LDL y niveles más bajos de lípidos de alta densidad (HDL), considerados colesterol saludable. Estos niveles anormales pueden aparecer en niños pequeños o adultos si heredan genes defectuosos.
Los médicos suelen solicitar análisis de sangre para determinar los niveles de colesterol total y los niveles de HDL y LDL. Cuando se sospecha de hipercolesterolemia pura, las pruebas genéticas pueden ayudar con el diagnóstico. Los médicos podrían explorar si los padres obtienen un nivel alto de LDL y si existen antecedentes familiares de ataque cardíaco temprano. Otras pruebas médicas podrían revelar cómo el cuerpo maneja el LDL.
Las estatinas y los cambios en el estilo de vida representan las dos formas más comunes de tratar la hipercolesterolemia pura. Reducir la cantidad de grasas saturadas en la dieta de la carne y los productos lácteos, y agregar ácidos grasos omega-3 saludables, podría reducir los niveles de LDL. Comer más frutas, verduras, nueces y cereales también podría ayudar. Algunos pacientes encuentran beneficiosos el ejercicio y la pérdida de peso.