La homocistinuria, también llamada deficiencia de cistationina beta-sintasa, es un trastorno heredado genéticamente que causa un metabolismo disfuncional de un aminoácido llamado metionina. Los niños que nacen con este trastorno corren el riesgo de sufrir discapacidad intelectual, convulsiones y trombosis si no se diagnostican y tratan rápidamente. No existe cura para la homocistinuria, pero el tratamiento temprano puede prevenir el desarrollo de los peores síntomas.
La homocistinuria se hereda de forma autosómica. Esto significa que los genes que intervienen en el desarrollo del trastorno no se encuentran en los cromosomas sexuales. Además, el trastorno es recesivo, lo que significa que para que un niño nazca con el trastorno, ambos padres deben portar y transmitir una copia defectuosa del gen. El trastorno es raro, con una frecuencia global de aproximadamente 1 en 344,000.
La deficiencia de cistationina beta-sintasa es un trastorno multisistémico, lo que significa que afecta a muchos sistemas corporales diferentes. Las personas con este trastorno no pueden metabolizar adecuadamente la metionina. Esto conduce a la acumulación de una proteína llamada homocisteína, que daña las fibras elásticas y de colágeno de muchos tipos de músculos y es tóxica para el tejido cerebral. Las personas con el trastorno tienen una esperanza de vida reducida, especialmente si el diagnóstico no se realiza en una etapa temprana de la vida.
Los síntomas de la homocistinuria son evidentes en el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular, así como en los músculos y el tejido conectivo. Los posibles síntomas del trastorno incluyen discapacidad intelectual, mayor riesgo de trombosis, mayor riesgo de trastornos psiquiátricos, convulsiones, glaucoma, miopía, atrofia de los músculos oculares e inflamación arterial. Los niños que nacen con el trastorno también tienden a compartir ciertas características físicas, que incluyen extremidades largas, rodillas y pies arqueados.
La homocistinuria no es curable, pero se puede controlar con una dieta adecuada y ciertos tipos de medicamentos. Alrededor del 50% de las personas con el trastorno pueden tratarse de manera eficaz con altas dosis regulares de vitamina B6 y no requieren más tratamiento. Las personas que no responden positivamente a este tratamiento pueden necesitar seguir una dieta especial. La dieta recomendada es baja en proteínas y particularmente baja en metionina y algunos otros aminoácidos. Esta dieta ayuda a reducir la velocidad a la que la homocisteína se acumula en el cuerpo.
La dieta baja en metionina debe usarse junto con un medicamento llamado betaína, que convierte la homocisteína en metionina. Esto reduce aún más la tasa de acumulación de homocisteína, lo que permite que la metionina se incorpore a las reservas de proteínas del cuerpo. El medicamento convierte constantemente pequeñas cantidades de homocisteína en metionina, pero no puede seguir el ritmo rápido de producción de homocisteína; por lo tanto, el medicamento debe usarse junto con la dieta baja en metionina. El medicamento y la dieta juntos pueden prevenir los niveles tóxicos de acumulación de homocisteína y prevenir el desarrollo de síntomas de enfermedad.