La miotonía congénita es un trastorno genético que hace que los músculos de una persona se tensen y relajen de manera anormal. Una persona con la enfermedad no puede relajar voluntariamente ciertos músculos, lo que hace que se queden en una posición rígida. Los posibles síntomas incluyen dolor, calambres frecuentes y problemas de movilidad. La miotonía congénita puede estar presente al nacer o desarrollarse en la primera infancia y, por lo general, persiste durante toda la vida del paciente. Dependiendo de la gravedad de los síntomas, el tratamiento puede consistir en dosis regulares de medicamentos relajantes musculares, anticonvulsivos y fisioterapia continua.
Los problemas de movimiento muscular asociados con la miotonía congénita son causados por anomalías en la forma en que se transmiten los impulsos eléctricos en el cuerpo. Un gen llamado CLCN1 normalmente produce proteínas que estabilizan la actividad eléctrica dentro de los músculos, lo que les permite contraerse y relajarse cuando se les ordena. En el caso de la miotonía congénita, un defecto en el gen CLCN1 da como resultado proteínas faltantes o no funcionales.
Hay dos formas de miotonía congénita que difieren en la forma en que se heredan. La forma más común, llamada enfermedad de Thomsen, es un trastorno autosómico dominante que generalmente causa síntomas desde el nacimiento. Se puede heredar si solo uno de los padres porta una copia mutada del gen CLCN1. La enfermedad de Becker es un trastorno autosómico recesivo que requiere que ambos padres posean copias defectuosas del gen. Por lo general, aparece entre los cuatro y los 12 años y tiende a causar síntomas más debilitantes que la enfermedad de Thomsen.
Los niños pequeños con cualquiera de las formas de la enfermedad pueden experimentar espasmos musculares temporales y esporádicos que hacen que sus piernas o brazos se pongan rígidos. Los episodios generalmente solo duran unos pocos segundos a la vez, y los movimientos tienden a volverse más fáciles a medida que se repiten. Si los músculos de la cara, la garganta y el pecho se ven afectados, un paciente puede tener ocasionalmente dificultades para respirar y comer. El dolor crónico articular y muscular es común en la miotonía congénita. Los músculos hiperactivos tienden a volverse grandes y bien definidos a medida que el niño envejece, lo que puede darle una apariencia muy musculosa.
En la mayoría de los casos, la gravedad y la frecuencia de los problemas de contracción muscular se pueden aliviar con medicamentos. A los pacientes se les pueden recetar dosis diarias de medicamentos como fenitoína o mexiletina que reducen la actividad eléctrica en los nervios que irrigan los músculos esqueléticos. La fisioterapia puede ayudar a muchos niños, adolescentes y adultos con miotonía congénita a aprender a mantenerse completamente móviles a pesar de sus afecciones. Dado que los síntomas tienden a mejorar con movimientos repetitivos, los pacientes pueden aprender a realizar ejercicios antes de realizar ciertas actividades para reducir las posibilidades de tener episodios sintomáticos.