La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una forma de ceguera progresiva. Es de origen genético y es extremadamente raro. Los síntomas suelen aparecer por primera vez cuando las personas afectadas tienen más de 10 años.
Cuando una persona que tiene neuropatía óptica hereditaria de Leber sufre por primera vez los síntomas de la enfermedad, experimenta visión borrosa o visión nublada. Esto puede ocurrir en ambos ojos o solo en uno, aunque ambos ojos generalmente se ven afectados eventualmente. A medida que avanza la enfermedad, la persona desarrolla problemas para ver lo suficientemente bien como para reconocer a otras personas con la vista, conducir un automóvil o leer. La percepción del color también empeora.
Todos estos síntomas son causados por el hecho de que el nervio que transmite datos visuales al cerebro desde los ojos está muriendo lentamente. Generalmente, la pérdida de visión no causa ningún dolor y, a veces, la visión puede mejorar. Sin embargo, algunas personas que tienen neuropatía óptica hereditaria de Leber también tienen problemas para moverse correctamente, tienen latidos cardíacos irregulares o desarrollan una enfermedad de tipo esclerosis múltiple.
Las mutaciones en ciertos genes son responsables del deterioro de los nervios. Están involucrados cuatro genes principales: MT-ND1, MT-ND4L, MT-ND4 y MT-ND6. Todos estos genes están ubicados en áreas particulares de una célula humana.
Las partes de la célula que contienen los genes se denominan mitocondrias. Estas son pequeñas estructuras que ayudan a la célula a producir energía utilizable a partir de los alimentos. La mayor parte de la información genética dentro de una célula está envuelta en una parte diferente de la célula, llamada núcleo, pero las mitocondrias también tienen pequeños paquetes de genes.
Normalmente, los genes implicados en la enfermedad de LHON realizan una función esencial para las mitocondrias. Sin embargo, cuando uno de estos genes está mutado, el gen no hace su trabajo correctamente y se produce la enfermedad. En 2011, se desconocía exactamente cómo los genes anormales individuales causan problemas.
Cada ser humano hereda mitocondrias de su madre y ninguna del padre. Esto se debe a que el óvulo contiene mitocondrias, pero el esperma no. Cuando se forma un embrión, solo tiene las mitocondrias de la madre y, por lo tanto, solo los genes mitocondriales de la madre.
La herencia de uno de los genes anormales, por lo tanto, solo puede provenir del lado de la madre. En raras ocasiones, una persona puede tener una mutación espontánea en sus genes que no se hereda. No todas las personas que tienen un gen anormal desarrollarán neuropatía óptica hereditaria de Leber, aunque se desconocen las razones de esto. Fumar, beber alcohol, una lesión en la cabeza o el estrés podrían ser factores para determinar quién desarrolla esta enfermedad, pero estas causas no se habían probado hasta 2011.