La osteopoiquilosis es una condición genética benigna caracterizada por manchas blancas que pueden identificarse en el hueso en radiografías y otros estudios de imágenes médicas. No se requiere tratamiento para esta afección a menos que cause dolor, en cuyo caso a una persona generalmente se le recetan analgésicos. A veces, la afección se asocia con otras afecciones genéticas que pueden ser menos benignas, y un médico puede recomendar pruebas y exámenes de detección si existe la preocupación de que haya más cosas que suceden con el paciente que solo la osteopoikilosis.
Esta afección pertenece a una familia de afecciones conocidas como displasias óseas esclerosantes. En las personas con osteopoiquilosis, aparecen en los huesos pequeños discos con forma de lesiones blancas ovoides, especialmente en los extremos de los huesos largos. El área alrededor de la pelvis es una ubicación clásica para las lesiones. Las lesiones a menudo se identifican antes de los veinte años y pueden ser un hallazgo incidental al tratar a un paciente por otro problema médico. Si alguien no tiene motivos para someterse a una radiografía cuando es joven, es posible que la osteopoiquilosis no se identifique hasta más adelante en la vida.
Algunas displasias óseas esclerosantes son peligrosas o están asociadas con otros problemas genéticos. Por esta razón, cuando se identifican lesiones que se sospecha que son osteopoiquilosis, el médico puede recomendar un estudio adicional para confirmar el diagnóstico. Una vez confirmada, la afección no requiere atención o tratamiento especial, aunque los pacientes pueden querer tomar nota de ello cuando se les haga una radiografía o se les haga una prueba más adelante en la vida para que otros médicos estén al tanto de la situación.
Las personas con osteopoiquilosis no parecen tener un mayor riesgo de fracturas y otros problemas con los huesos, aunque la afección es un trastorno de los huesos. En pacientes con un grupo de afecciones genéticas que incluyen esta displasia ósea esclerosante, estas afecciones pueden causar problemas médicos que pueden variar en carácter, según las afecciones involucradas. Las personas con antecedentes familiares de osteopoikilosis no necesariamente deben preocuparse por transmitirla a sus hijos porque es una variación genética benigna, aunque es posible que deseen considerar las pruebas genéticas para detectar signos de afecciones que a veces se asocian con la osteopoikilosis.
Esta afección es relativamente rara y puede ser un hallazgo radiológico inusual. Si un radiólogo no ha visto muchos casos, puede recomendar que las películas sean revisadas por un médico con más experiencia para confirmar el diagnóstico. Los pacientes también pueden ser remitidos a un especialista en huesos para exámenes y asesoramiento adicionales.