Una prueba de detección cuádruple es un análisis de sangre que se realiza a la madre, por lo general, en el segundo trimestre del embarazo, entre la semana 15 y la semana 20. Esta prueba busca cuatro sustancias específicas en la sangre para descartar posibles defectos genéticos en el bebé, como el síndrome de Down. . El síndrome de Down es un trastorno genético que puede provocar retraso mental y retrasos en el desarrollo, entre otros problemas. El síndrome de Down puede variar de moderado a severo y causar desafíos de por vida tanto para el bebé como para los miembros de la familia.
La pantalla cuádruple requiere un análisis de sangre. La sangre se analiza en un laboratorio en busca de cuatro sustancias específicas, AFP, hCG, estriol e inhibina-A. Es la inhibina-A la que aumenta las posibilidades de identificar a los bebés con mayor riesgo de síndrome de Down.
La alfafetoproteína, o AFP, es una proteína fetal. La gonadotropina coriónica humana, o hCG, es una hormona producida en la placenta. El estriol es un estrógeno producido en el bebé y la placenta, y la inhibina-A es una proteína producida en la placenta y en los ovarios.
Luego, el nivel de estas diferentes sustancias se combina con los factores de riesgo de la madre para determinar el potencial de un trastorno genético en el bebé. Una cantidad anormal de hCG y estiol combinada con un nivel disminuido de AFP, por ejemplo, puede indicar que el bebé tiene riesgo de síndrome de Down. Un nivel elevado de AFP puede significar que el bebé corre el riesgo de desarrollar un defecto como espina bífida o anencefalia.
La espina bífida es un trastorno en el que el tubo neural, o la médula espinal y sus cubiertas, no se han desarrollado por completo. En algunas ocasiones, la espina bífida puede causar hidrocefalia, una acumulación de líquidos en el cerebro. La anencefalia, por otro lado, es un trastorno en el que el tubo neural no se ha desarrollado completamente cerca de la cabeza. Esto puede resultar en la ausencia de partes del cerebro, el cráneo o el cuero cabelludo.
Los factores de riesgo maternos a considerar además de la prueba cuádruple incluyen antecedentes familiares de defectos de nacimiento y embarazo después de los 35 años. El uso de drogas o medicamentos también puede tener un impacto, al igual que una condición preexistente como la diabetes. Incluso cosas como la exposición a la radiación o una infección viral durante el embarazo pueden aumentar el factor de riesgo.
La pantalla cuádruple no es una prueba de diagnóstico o de identificación. Simplemente analiza los factores de riesgo. Esto significa que una prueba cuádruple anormal puede resultar o no en un bebé con un trastorno genético. Si los factores de riesgo son altos, es posible que se necesiten más pruebas para evaluar la posibilidad de un trastorno genético. La ecografía y la amniocentesis son el curso de acción estándar después de una pantalla cuádruple anormal.