La porfiria aguda intermitente es un trastorno genético que provoca una producción y secreción excesivas de porfirinas en el cuerpo. Las porfirinas normalmente ayudan a regular la producción de hemoglobina y otras sustancias químicas importantes en la sangre y el tejido corporal, pero una cantidad excesiva de la sustancia puede provocar una serie de problemas neurológicos y digestivos. La mayoría de las personas que tienen porfiria aguda intermitente no experimenta síntomas frecuentes, pero los factores ambientales como el consumo de alcohol, la exposición al sol y las infecciones bacterianas pueden desencadenar ataques agudos de forma espontánea. La afección no se puede curar, pero tomar medicamentos inhibidores de la porfirina y evitar los desencadenantes conocidos puede reducir significativamente las posibilidades de tener episodios sintomáticos.
Las personas que sufren de porfiria aguda intermitente han heredado defectos genéticos que provocan una producción insuficiente de una enzima esencial llamada porfobilinógeno-desaminasa (PBD). En niveles normales, PBD ayuda a convertir las porfirinas en una sustancia llamada hemo que el cuerpo necesita para crear hemoglobina. Cuando los niveles de PBD son bajos, el exceso de porfirinas se acumula en el cuerpo.
Los médicos no están seguros de cómo las porfirinas elevadas desencadenan síntomas adversos, pero las sustancias químicas parecen ralentizar el funcionamiento del sistema nervioso central cuando existen ciertos desencadenantes ambientales. El alcohol, el humo del cigarrillo, los cambios en la dieta y el estrés excesivo se han identificado como posibles desencadenantes en personas con porfiria aguda intermitente. Además, los antibióticos, los esteroides, las infecciones e incluso la exposición a la luz solar se correlacionan con episodios sintomáticos en algunas personas.
Los síntomas tienden a aparecer repentinamente y durar varios días a la vez. Los primeros signos de un ataque pueden incluir dolor abdominal intenso, calambres, diarrea y náuseas. Los dolores de cabeza, la fiebre y la confusión tienden a seguir a los síntomas digestivos. A medida que el sistema nervioso central se involucra más, una persona puede experimentar dolores musculares agudos o entumecimiento y hormigueo en las extremidades. En raras ocasiones, el corazón puede comenzar a acelerarse e inducir una convulsión o coma.
Cuando un paciente presenta posibles síntomas de porfiria aguda intermitente, un médico de la sala de emergencias recolecta muestras de sangre y orina para verificar si hay niveles anormalmente altos de porfirinas. Los ataques agudos generalmente se tratan con inyecciones de glucosa y narcóticos para normalizar la producción de hemo y aliviar el dolor. Los pacientes a menudo reciben un medicamento llamado hemina, que puede reducir la gravedad de un ataque. Si un paciente experimenta convulsiones, el médico puede administrar medicamentos para estabilizar la actividad eléctrica en el cerebro.
Después del tratamiento, el paciente es derivado a un especialista llamado hematólogo para aprender sobre la enfermedad y obtener información útil sobre cómo evitar episodios. El hematólogo ayuda a identificar los factores desencadenantes específicos del paciente, como el tabaquismo o los malos hábitos alimenticios, y explica la importancia de un estilo de vida más saludable. Siguiendo las recomendaciones del médico y asistiendo a chequeos regulares, la mayoría de las personas pueden vivir sin síntomas durante años. Sin embargo, algunos pacientes que experimentan múltiples ataques pueden desarrollar dolor crónico, que debe controlarse y tratarse con cuidado.