La porfiria cutánea tarda es el tipo más común del grupo de deficiencias enzimáticas clasificadas como porfiria. Es causada por niveles insuficientes de descarboxilasa de uroporfirinógeno III, o UROD, que codifica la quinta enzima requerida en la producción de hemo, una molécula importante en la fisiología humana. El hemo es parte de la molécula de hemoglobina que transporta oxígeno por la sangre. La porfiria cutánea tarda se caracteriza por la sensibilidad a la luz solar, lo que hace que la piel se ampolle cuando se expone a demasiado sol.
Aunque la porfiria cutánea tarda ocurre con más frecuencia que otros tipos de porfiria, es muy poco común y solo afecta a una de cada 25,000 personas. Aproximadamente el 80% de los casos son esporádicos o no hereditarios. Además, el trastorno suele ser asintomático.
Las ampollas causadas por la fotosensibilidad en pacientes con esta enfermedad afectan con mayor frecuencia la cara, la parte inferior de las piernas y los antebrazos. Se curan lentamente y a menudo dejan cicatrices. En algunos pacientes, la fotosensibilidad se manifiesta no como ampollas, sino como hiperpigmentación u oscurecimiento de la piel, o como hipertricosis, crecimiento anormal de vello, a menudo en la cara. En los pacientes que no han heredado la enfermedad, la inflamación del hígado y las cicatrices son comunes.
La porfiria cutánea tarda esporádica se diferencia de la enfermedad hereditaria en que el gen UROD no muestra mutaciones. Más bien, el cuerpo tiene una demanda anormalmente alta de hemo, así como de las enzimas involucradas en la producción de hemo. Los factores de riesgo de la porfiria cutánea tardía incluyen alcoholismo, exceso de hierro o estrógeno, infección por hepatitis C, cáncer y mutaciones de la proteína de la hemocromatosis o del gen HFE. Estos factores de riesgo también pueden exacerbar la enfermedad en personas con una mutación hereditaria del gen UROD.
La porfiria cutánea tarda hereditaria o familiar a veces se denomina Tipo I, mientras que la variedad esporádica se clasifica como Tipo II. El subtipo más raro, el tipo III, muestra un patrón familiar en el que más de un miembro de la familia se ve afectado, pero no implica una mutación del gen UROD. Las mutaciones del gen HFE pueden ser el factor genético en tal caso.
La porfiria cutánea tarda generalmente se diagnostica mediante un análisis de orina que revela niveles altos de uroporfirinógeno. Si las pruebas de laboratorio no revelan ningún signo de la enfermedad, pero el paciente experimenta sus síntomas, el diagnóstico suele ser pseudoporfiria. Esta afección no se comprende bien, pero puede ser causada por una reacción alérgica a un medicamento o por una exposición excesiva a los rayos ultravioleta de onda larga (UVA), como en una cabina de bronceado.
La porfiria cutánea tarda es una enfermedad crónica sin cura conocida, por lo que el tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas. Se aconseja a los pacientes que eviten el alcohol, los alimentos ricos en hierro, la luz solar y el estrógeno. El tratamiento también puede incluir el tratamiento de la hepatitis C según sea necesario, la sangría para disminuir el hierro en el cuerpo y la medicación con cloroquina, que también se usa para tratar y prevenir la malaria.