La prueba de detección de recién nacidos es el proceso de realizar una serie de pruebas en bebés recién nacidos para detectar ciertas afecciones médicas. En los Estados Unidos, muchos estados tienen exámenes de detección neonatales obligatorios que un hospital debe ofrecer a los padres. Hay veintinueve trastornos metabólicos y genéticos que March of Dimes recomienda realizar pruebas al nacer. Sin embargo, no todos los estados evalúan los veintinueve trastornos. Los estados individuales tienen sus propias políticas y leyes con respecto a las pruebas que debe ofrecer un hospital como parte de su programa de detección de recién nacidos.
Aunque los padres tienen derecho a rechazar la prueba de detección obligatoria del recién nacido por motivos religiosos, casi todos los médicos y defensores de la salud infantil recomiendan que se realice la prueba de detección a los recién nacidos. Varias de las enfermedades que se examinan son trastornos metabólicos o genéticos. Si las enfermedades se detectan a tiempo, muchos de los problemas asociados con ellas se pueden prevenir. La detección temprana también puede permitir que el tratamiento comience desde el principio, lo que puede salvar vidas.
La mayoría de las pruebas se realizan dentro de las primeras veinticuatro horas después del nacimiento. La prueba de detección de recién nacidos implica tomar una muestra de sangre, generalmente del talón del bebé, y enviarla a un laboratorio específico que realiza pruebas y análisis de recién nacidos. El tiempo que lleva recuperar los resultados puede variar, sin embargo, la mayoría de los resultados se recuperan en unos pocos días a una semana. Si los resultados son positivos para un trastorno específico, generalmente se necesitan pruebas precisas adicionales para confirmar un diagnóstico.
Aunque las pruebas varían según el estado, los cincuenta estados realizan pruebas de fenilcetonuria (PKU). Un aminoácido esencial no se utiliza correctamente en bebés con este trastorno metabólico. Esto puede provocar un desarrollo anormal, incluidos problemas neurológicos y retraso mental. Los bebés con este trastorno deben seguir una dieta especial desde el principio para evitar el desarrollo de complicaciones.
Una de las otras condiciones examinadas en los cincuenta estados es el hipertiroidismo congénito. Este trastorno puede causar retraso mental porque la glándula tiroides del bebé no funciona de manera eficiente. Si el examen se realiza al nacer, se pueden tomar hormonas que permitan que la tiroides funcione normalmente. Esto puede permitir que el bebé tenga un desarrollo normal.
Otras afecciones genéticas y metabólicas que se examinan en algunos estados incluyen la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Muchos estados también ofrecen una prueba de audición para los recién nacidos. Los padres que deseen saber qué pruebas de detección se realizan en su estado pueden ver la base de datos en el sitio web del Centro Nacional de Detección y Recursos Genéticos de Recién Nacidos.