Un cromosoma sexual es una estructura similar a una cuerda dentro del núcleo de una célula que determina el sexo de un organismo. En los seres humanos, cada célula normalmente tiene un par de cromosomas sexuales designados por las letras X e Y. La presencia del cromosoma Y distingue los rasgos masculinos de los femeninos. La mayoría de las personas tienen solo un par de estos cromosomas en cada célula, pero algunas personas tienen más o menos, lo que resulta en ciertos trastornos genéticos.
Compuestos por hebras retorcidas de ADN, los cromosomas son los componentes básicos de la estructura genética de un organismo. En el cuerpo humano, el núcleo de cada célula contiene 22 cromosomas llamados autosomas y un par de cromosomas sexuales. Un solo cromosoma sexual humano se etiqueta como X o Y, y estos cromosomas se emparejan como XX o XY. Una designación XX significa que la persona tendrá rasgos femeninos, mientras que un par XY indica que el individuo tendrá características masculinas. La biología particular de estos cromosomas y la forma en que se unen significa que es posible tener un emparejamiento de dos X pero no de dos Y.
Para las hembras, durante la etapa embrionaria de desarrollo, solo se permite que el óvulo lleve dos cromosomas X activos. Para todas las demás células que contienen dos cromosomas X, uno se desactivará. Durante la concepción, cuando el óvulo que contiene dos cromosomas X se encuentra con el espermatozoide que contiene un cromosoma X y uno Y, se forma un par aleatorio, que incluye dos combinaciones X o XY.
Un cromosoma sexual no solo determina los órganos reproductivos de una persona, sino que también es responsable de otras características que normalmente se asocian con hombres o mujeres. Por ejemplo, una persona que porta un cromosoma sexual XY generalmente desarrolla un vello facial espeso, una nuez de Adán prominente y una voz comparativamente profunda. En el sentido contrario, las personas que tienen un cromosoma XX normalmente desarrollan características femeninas distintivas, como glándulas mamarias, senos agrandados y vello facial más fino y delgado.
Hay situaciones en las que una persona tiene un par de cromosomas sexuales anormales. Por ejemplo, a veces se une una X adicional al par, u ocasionalmente, solo hay un cromosoma en lugar de dos. En esos casos, es probable que la persona desarrolle ciertos trastornos, como el síndrome de Turner.
En otros casos, el cromosoma X puede portar una anomalía que se manifiesta como una enfermedad en particular, como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchene. Este tipo de afecciones se consideran recesivas porque casi siempre son exclusivas de los hombres. Esto se debe a que, para que una mujer muestre síntomas, ambos cromosomas X tendrían que estar defectuosos. Por otro lado, debido a que un hombre solo tiene un cromosoma X, si está defectuoso, probablemente mostrará síntomas del trastorno.