Un heterocigoto es un organismo que tiene dos formas diferentes del mismo gen, siendo una la forma dominante y la otra la forma recesiva. Los genes son unidades funcionales que transmiten información hereditaria cuando los organismos se reproducen. Se presentan en pares y tienen diferentes formas, una forma dominante y al menos una forma recesiva, llamadas alelos. Los alelos pueden emparejarse de varias maneras, como un dominante con un alelo recesivo, dos alelos recesivos juntos o dos alelos dominantes juntos. Los alelos diferentes ocurren en un heterocigoto, mientras que cualquiera de los dos pares similares puede ocurrir en un homocigoto.
La dominancia es la capacidad de un alelo para expresar su fenotipo, o características observables definidas por su código genético, mientras que el fenotipo de otro alelo no se expresa. Un ejemplo común de esto es el color de ojos en humanos. El marrón es un rasgo dominante, mientras que el azul es recesivo. Si una persona tiene un alelo para el color de ojos marrones y otro para el azul, los ojos de la persona serán marrones porque el marrón es el dominante. Se dice que una persona así es heterocigótica para el color de ojos.
Cuando un heterocigoto exhibe una aptitud evolutiva mayor que la de cualquier homocigoto, este fenómeno se conoce como una ventaja heterocigota, o simplemente sobredominio. Muchos expertos piensan que las desventajas evolutivas se pueden preservar en el acervo genético a través de este fenómeno. Si tener dos copias de algún alelo es una desventaja evolutiva, normalmente se esperaría que desapareciera del acervo genético a través de la selección natural. Sin embargo, se puede conservar si tener una copia emparejada con otro alelo representa una ventaja evolutiva.
El ejemplo estándar de los libros de texto de esto es la anemia de células falciformes. El alelo recesivo de un gen humano en particular causa anemia de células falciformes, que es desventajosa para las perspectivas de supervivencia y reproducción de un organismo. Sin embargo, cuando se combina con otro alelo del mismo gen, el par de genes confiere al organismo resistencia a una enfermedad mortal llamada malaria. Tal resistencia puede mejorar en gran medida las perspectivas de supervivencia y reproducción de un individuo en áreas del mundo donde la malaria es una preocupación.
Se cree que existen muchos otros ejemplos de ventajas heterocigotas, pero aún no se han descartado otras explicaciones para ellos. Ciertas ratas, por ejemplo, exhiben una ventaja de resistencia a los pesticidas que parece estar relacionada con una desventaja de la deficiencia en los niveles de vitamina K. Otro ejemplo es una posible ventaja heterocigota en palomas hembras de menores tasas de infección microbiana y mayores tasas de eclosión de huevos.
El fenómeno opuesto a la ventaja heterocigota se conoce, por supuesto, como desventaja heterocigota o subdominio. Se ha encontrado una especie particular de pasto que es un posible ejemplo de subdominio. Se ha descubierto que los miembros heterocigotos de una población natural de esta especie producen menos semillas viables que los homocigotos de la misma especie.