Un portador de fibrosis qu?stica es una persona que tiene la mutaci?n que causa fibrosis qu?stica en sus genes, pero no tiene la enfermedad. Cada persona tiene dos genes reguladores transmembrana de la fibrosis qu?stica. Si hay un gen regulador transmembrana de fibrosis qu?stica normal y el otro est? mutado, la persona es portadora. Una persona cuyos genes reguladores transmembrana de fibrosis qu?stica est?n mutados tendr? fibrosis qu?stica.
Para que un ni?o nazca con fibrosis qu?stica, el ni?o debe heredar un gen mutado de cada padre. Esto significa que un ni?o no puede nacer con fibrosis qu?stica a menos que ambos padres sean portadores. Si el ni?o solo hereda un gen regulador transmembrana de fibrosis qu?stica mutado de la madre o del padre, el ni?o ser? portador de fibrosis qu?stica. Incluso si ambos padres son portadores, el ni?o no necesariamente terminar? teniendo fibrosis qu?stica o incluso siendo portador de fibrosis qu?stica porque el ni?o podr?a heredar el ?nico gen normal de ambos padres.
No existen riesgos para la salud asociados con ser portador de fibrosis qu?stica. Muchas personas pasan toda su vida sin siquiera saber que son portadoras. Las parejas que est?n tratando de concebir o que han quedado embarazadas recientemente pueden someterse a pruebas gen?ticas a trav?s de la saliva o la sangre para determinar si alguna de ellas es portadora. Dado que existen muchos tipos diferentes de mutaciones, algunas raras pueden pasar desapercibidas en las pruebas de portadores. Si ambos padres son portadores, el feto puede ser examinado para detectar la enfermedad mientras a?n est? en el ?tero si los padres as? lo desean.
Cualquiera puede ser portador de fibrosis qu?stica, pero es m?s com?n que los cauc?sicos tengan el gen mutado. Las personas de ascendencia asi?tica son las menos propensas a portar el rasgo. Los diferentes portadores tienen diferentes mutaciones, que pueden provocar diferentes s?ntomas y niveles de gravedad de la fibrosis qu?stica en un ni?o que nace con la enfermedad.
Los beb?s que nacen con fibrosis qu?stica requieren atenci?n m?dica especial, que es una de las razones por las que muchos padres deciden averiguar si son portadores de fibrosis qu?stica antes del nacimiento. Si ambos padres son portadores y el ni?o tiene fibrosis qu?stica, los padres pueden prepararse consultando con m?dicos y especialistas para prepararse para el tratamiento que requerir? el ni?o. Aunque no existe cura para la fibrosis qu?stica, muchas personas con la enfermedad viven hasta los 40 o 50 a?os con la atenci?n y los medicamentos adecuados.