BRCA1 es un gen involucrado en la supresión de tumores y también se conoce como «cáncer de mama 1, de aparición temprana». La mutación BRCA1 ocurre cuando la secuencia genética se altera de la norma; el término se usa más comúnmente para referirse a un cambio genético que significa que el gen no produce el producto proteico correcto. La mutación BRCA1 juega un papel importante en el desarrollo del cáncer de mama y ovario en humanos, y también puede jugar un papel en otros cánceres.
El propio gen produce una proteína que se utiliza para reparar el ácido desoxirribonucleico (ADN) dañado. Cuando el gen BRCA1 es de tipo normal y no tiene mutaciones deletéreas, la proteína que codifica interactúa con otras proteínas celulares para reparar roturas en el ADN. Esta interacción se denomina complejo de vigilancia del genoma asociado a BRCA1. Un gen conocido como BRCA2 desempeña un papel similar al del BRCA1, y portar mutaciones en BRCA2 también aumenta el riesgo de cáncer.
Las roturas del ADN ocurren por exposición ambiental a carcinógenos como la radiación natural o cuando una célula se divide. Si existe una mutación de BRCA1 que es lo suficientemente significativa como para afectar la acción de la proteína, esta reparación no funciona tan eficientemente como debería. El resultado de un gen defectuoso puede ser que las células se dividan sin control, lo que resulta en cáncer.
El gen se encuentra en el cromosoma humano 17. Tiene una acción esencial en la reparación del ADN dividido y también se encuentra en chimpancés, perros, ratas, pollos, ratones y vacas. Se han reconocido más de 1,000 mutaciones en la secuencia genética BRCA1, muchas de las cuales están asociadas con el riesgo de cáncer.
Una persona con una mutación dañina del BRCA1 tiene un riesgo mayor que el público en general de cáncer de mama y de ovario. Los hombres con un gen BRCA1 defectuoso también se ven afectados y tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama que los hombres con un gen BRCA1 normal. Las mutaciones BRCA1 se transmiten de generación en generación, pero como cada niño solo recibe una copia de un cromosoma de cada padre para formar un complemento completo de dos de cada cromosoma, no todos los niños de una generación heredarán el gen defectuoso.
Una mutación BRCA1 representa hasta el 40 por ciento de los cánceres de mama que se sabe que son hereditarios y alrededor del 80 por ciento de los cánceres de mama y de ovario que se sabe que son hereditarios. Las pruebas genéticas están disponibles para las personas que creen que pueden haber heredado una mutación BRCA1. Estas pruebas cuestan desde unos pocos cientos de dólares estadounidenses (USD) hasta unos miles de dólares estadounidenses en 2011.