Un citogenético se preocupa por los procesos celulares dentro del cuerpo humano. Las porciones genéticas de las células, o cromosomas, son de particular interés para los expertos en este campo. Como tal, las enfermedades y anormalidades hereditarias son un área importante de estudio en este campo. Los citogenéticos suelen tomar muestras de células de tejidos o fluidos con el fin de identificar funciones cromosómicas o ayudar en el diagnóstico de enfermedades. Las personas que buscan un trabajo que combine ciencia y medicina pueden encontrar un lugar en la citogenética, siempre que estén dispuestas a obtener un título universitario de cuatro años en ciencias.
Las personas en este campo deben ser competentes en el manejo de células bajo un microscopio, ya que el estudio y la investigación son componentes vitales de la citogenética. En un entorno de laboratorio, el citogenético puede preparar cultivos celulares, estudiar procesos de división celular como la mitosis e investigar ligeras variaciones y mutaciones entre diferentes células. La detección de enfermedades que van desde el cáncer hasta las enfermedades mentales son comunes. El trabajo de los citogenéticos también puede resultar importante para generar nuevas técnicas para realizar estos procesos complejos. Incluso podrían manipular las estructuras celulares con fines de recombinación genética y terapia genética.
Otra área de concentración para el citogenético es la identificación de cromosomas o bandas de cromosomas. Varias técnicas como las bandas de quinacrina y las bandas de giemsa se utilizan para teñir y estudiar los cromosomas. Este análisis se conoce como cariotipo. El citogenético busca similitudes y diferencias en las estructuras de varios cromosomas. Las células para estudio pueden obtenerse de numerosos fluidos o tejidos corporales.
La citogenética ha sido la pieza central de muchos descubrimientos científicos importantes. El trabajo pionero en estudios celulares se ha utilizado como evidencia para la selección natural, o “supervivencia del más apto”, en las teorías evolutivas. El hallazgo de que el ácido desoxirribonucleico (ADN) y las partes cromosómicas podrían cambiar y moverse dentro de una célula condujo a un Premio Nobel en la década de 1980. Los citogenéticos también han estado a la vanguardia de los avances en las células madre y las prácticas de clonación.
Quizás el legado más duradero de la citogenética es su contribución al campo de la medicina. La investigación ha proporcionado información necesaria sobre las anomalías genéticas, como los responsables del síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter. Además, los trabajos del citogenético han descubierto factores genéticos para una variedad de enfermedades que van desde la anemia hasta algunos tipos de cáncer. En el día a día, los citogenéticos pueden ayudar a hacer numerosos diagnósticos en los pacientes.
Además del trabajo independiente y los proyectos médicos, las contribuciones de investigación al campo general es un papel importante del citogenético. Con el fin de garantizar la integridad científica y hacer que los resultados sean más accesibles para los colegas, un citogenético hará un registro por escrito de todos los datos y generará informes a partir de ellos. Si el trabajo es particularmente notable, los investigadores pueden enviar sus hallazgos a revistas científicas.