Las pruebas genéticas para el cáncer de mama implican el examen de una muestra de sangre en busca de evidencia de ciertas mutaciones genéticas que se ha demostrado que aumentan la probabilidad de que una persona desarrolle cánceres de mama y de ovario. Generalmente, las pruebas genéticas para el cáncer de mama se realizan solo en aquellas personas que, según sus antecedentes personales o familiares, tienen un mayor riesgo de desarrollar estos cánceres. El proceso de prueba puede ser extremadamente emotivo, y quienes se someten a pruebas generalmente deben consultar con un asesor genético tanto antes de la prueba como después de que los resultados estén disponibles.
En las células normales, dos genes, conocidos como BRCA1 y BRCA2, promueven la salud celular al desalentar el crecimiento anormal. Los investigadores han descubierto que cuando los genes BRCA1 o BRCA2 mutan, pueden perder la capacidad de mantener bajo control el crecimiento celular anormal. Las personas con mutaciones BRCA1 o BRCA2 enfrentan un mayor riesgo de desarrollar cánceres de mama y ovario que el público en general. Como estas mutaciones son hereditarias, este riesgo puede transmitirse de padres a hijos.
El objetivo de las pruebas genéticas para el cáncer de mama es determinar si un individuo posee una mutación BRCA1 o BRCA2. Confirmar o descartar la presencia de estas mutaciones proporciona información valiosa sobre las posibilidades de desarrollar cáncer. Si se identifican mutaciones, la persona examinada puede desarrollar un plan para minimizar su riesgo de cáncer tanto como sea posible. A través de las pruebas, también puede saber si podría transmitir una mutación BRCA1 o BRCA2 a sus hijos.
Pasar por el proceso de pruebas genéticas para el cáncer de mama puede ser muy emotivo. Los resultados positivos pueden provocar depresión, ira, ansiedad y muchas otras complicaciones tanto en la persona examinada como en sus seres queridos. Incluso un resultado negativo puede no dejar a todas las personas evaluadas sintiéndose totalmente tranquilas. En gran parte debido a su naturaleza emocionalmente difícil, la prueba generalmente se realiza solo en aquellas personas que tienen antecedentes personales o familiares de cáncer de mama o de ovario. Además, las personas que se someten a la prueba generalmente deben reunirse con un consejero antes de la prueba para discutir las posibles ramificaciones de un resultado positivo o negativo.
Durante el proceso de prueba, un médico extrae una muestra de sangre del brazo del sujeto. Luego, la muestra se envía a un laboratorio de pruebas genéticas para su análisis. A menudo, se necesitan varias semanas o incluso meses para recibir los resultados.
Una vez que los resultados de la prueba están disponibles, la persona examinada generalmente debe reunirse con su asesor genético una vez más. En este momento, el consejero le ofrecerá apoyo emocional y la ayudará a interpretar el significado personal de los resultados de la prueba. Si la prueba revela una mutación BRCA1 o BRCA2, el consejero ayudará a la persona examinada a explorar opciones como hacerse exámenes frecuentes de cáncer, tomar medicamentos preventivos o extirpar el tejido mamario.