La enfermedad de Von Recklinghausen, más conocida como neurofibromatosis, es una afección hereditaria causada por una mutación genética. Esta afección puede causar una variedad de síntomas médicos, desde tumores no cancerosos hasta ceguera. A principios del siglo XXI, no existe cura para la enfermedad de Von Recklinghausen, aunque los síntomas pueden tratarse y controlarse de diversas formas.
Una anomalía en el cromosoma 17 humano conduce al desarrollo de la enfermedad de Von Recklinghausen. La condición se hereda genéticamente, lo que significa que los padres pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. El nombre de la enfermedad proviene del primer investigador en reconocer y clasificar la condición en 1882, el patólogo alemán Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Es posible detectar la enfermedad de Von Recklinghausen en el útero mediante pruebas genéticas avanzadas. Las células se pueden extraer del feto mediante amniocentesis, una técnica de prueba fetal mínimamente invasiva. Si uno de los padres tiene la enfermedad, el feto tiene aproximadamente un 50% de posibilidades de compartir la mutación genética. Es posible que la neurofibromatosis aparezca espontáneamente sin una herencia hereditaria, pero esto es relativamente raro.
Los síntomas de la afección incluyen la aparición de tumores suaves y carnosos en cualquier parte del cuerpo, manchas oscuras hiperpigmentadas en la piel llamadas manchas café con leche o deformaciones esqueléticas como la escoliosis. Algunos pacientes, pero no todos, presentan problemas del habla y problemas de aprendizaje. Los tumores en el iris de los ojos provocan una alta incidencia de ceguera parcial o total en pacientes con neurofibromatosis.
Los problemas esqueléticos se desarrollan con frecuencia como resultado de la afección. Muchos pacientes desarrollan lesiones óseas, o fosas, que pueden causar dolor y deformidades esqueléticas. Algunos se someten a una cirugía correctiva para ayudar a aliviar el dolor y mejorar la movilidad. La cirugía también se usa para extirpar muchos de los tumores carnosos que a menudo se encuentran con la neurofibromatosis como un medio para controlar la afección y prevenir el dolor o la incomodidad.
Hay tres subtipos diferentes de enfermedad de Von Recklinghausen, conocidos como NF1, NF2 y la muy rara schwanomatosis. Las pruebas y la aparición de los síntomas pueden ayudar a determinar qué tipo de afección está presente; por ejemplo, es posible que las personas con NF2 no muestren ninguna mancha de café con leche. Además, los síntomas de la NF2 pueden aparecer más adelante en la vida, a menudo durante la adolescencia.
El pronóstico para las personas con neurofibromatosis varía; aunque es una enfermedad progresiva, los síntomas pueden aparecer lentamente en algunos casos y rápidamente en otros. Las complicaciones incluyen tumores cerebrales, presión arterial alta y problemas neurológicos. Algunos pacientes también pierden movilidad o deben someterse a una amputación de miembros a medida que avanza la enfermedad.