Las enfermedades hereditarias son causadas por material genético anormal, como genes y cromosomas individuales, transmitidos a un niño por uno o ambos padres. Estos tipos de enfermedades también se conocen comúnmente como trastornos genéticos, enfermedades genéticas heredadas o enfermedades hereditarias, y pueden tener diferentes síntomas y grados de gravedad. Algunas enfermedades hereditarias comunes son la fibrosis quística, una afección degenerativa que causa discapacidad y, a menudo, muerte prematura; anemia de células falciformes, que es un trastorno de la sangre que puede variar en gravedad; y la enfermedad de Huntington, que causa la degeneración del cerebro y el sistema nervioso. A menudo, las enfermedades hereditarias no se pueden curar, aunque los síntomas a veces se pueden controlar con medicamentos y otras formas de atención médica. La terapia génica, un tipo de tratamiento principalmente experimental, se está investigando como una forma de curar algunos trastornos genéticos mediante la eliminación o alteración de genes defectuosos.
El material genético de cada ser humano está compuesto por una gran cantidad de genes individuales que afectan una amplia variedad de rasgos y habilidades, incluida la apariencia física y la función cognitiva. En este material genético, casi siempre hay dos copias de cada gen: una heredada de cada padre. Una condición hereditaria, como una enfermedad hereditaria, se transmite a un niño si uno o ambos padres tienen un gen anormal.
Algunas enfermedades hereditarias, por ejemplo la fibrosis quística, se denominan trastornos autosómicos recesivos y requieren que ambos genes del par genético sean anormales para que se desarrolle la enfermedad. Una persona que solo porta un gen anormal para un trastorno recesivo no desarrollará la enfermedad, pero puede transmitirla a la siguiente generación. Otras enfermedades hereditarias, como la enfermedad de Huntington, se denominan trastornos autosómicos dominantes y solo requieren que uno de los genes de un par sea defectuoso para que se desarrolle la enfermedad.
La genética no es siempre el único factor determinante cuando se trata de enfermedades hereditarias. Por ejemplo, en el caso de algunos trastornos hereditarios del tipo autosómico dominante, no todas las personas que heredan un gen defectuoso desarrollarán la enfermedad. También hay ejemplos de enfermedades hereditarias en las que el material genético defectuoso por sí solo no causa la enfermedad, pero puede hacerlo junto con varios factores ambientales. Un término relacionado es enfermedad congénita, que se refiere a una afección que se desarrolla en el nacimiento o antes, pero que no necesariamente tiene que ser heredado. Un ejemplo es el síndrome de Down, un trastorno genético que no se hereda, sino que es causado por la formación de un cromosoma adicional en una etapa temprana del desarrollo fetal.