Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD) son un conjunto de trastornos genéticos de las enzimas lisosomales en los que se acumula una acumulación de macromoléculas no digeridas, lo que provoca una degeneración celular extrema. Hay 49 variaciones de la enfermedad actualmente reconocidas y en tratamiento. Estas enfermedades atacan al lisosoma, un orgánulo alojado en las células del cuerpo, que son responsables de producir enzimas que descomponen las macromoléculas para usarlas como energía. Cuando esas moléculas se dejan completas, la célula finalmente sufre la muerte celular y debe tratarse utilizando la terapia que mejor se adapte a la enfermedad de almacenamiento lisosomal específica y al paciente.
En un lisosoma normal y saludable, las enzimas producidas por el retículo endoplásmico, otro orgánulo dentro de cada célula, se almacenan y utilizan para descomponer las moléculas de energía que son utilizadas por la célula en su conjunto o excretadas en el sistema linfático. Cuando esta función se ve afectada por cualquier tipo de trastorno metabólico, como una de las enfermedades de almacenamiento lisosómico, los órganos del cuerpo no funcionarán con la misma eficacia. El resultado para el paciente incluye una disminución progresiva de las capacidades mentales y físicas y eventualmente resultará en la muerte. Los trastornos metabólicos hereditarios se consideran relativamente raros en la mayoría de los países y los investigadores buscan formas más eficaces de tratarlos.
La mayoría de los especialistas y médicos abordan las enfermedades de almacenamiento lisosómico con tratamientos diseñados para el trastorno específico entre los 49 conocidos que existen. Los trasplantes de médula ósea se utilizan siempre que sea posible para los pacientes con LSD y se cree que son más efectivos cuando se realizan al principio de la progresión de la enfermedad. Cuando es posible, la comunidad médica prefiere utilizar este tratamiento cuando el paciente es un bebé y es menos probable que sufra complicaciones por el rechazo de tejidos. Otro tipo de tratamiento utilizado para tratar las enfermedades por almacenamiento lisosómico es la terapia de reemplazo enzimático (ERT), que implica el uso de enzimas deficientes administradas a través de la vía intravenosa del paciente.
Los médicos han descubierto que el trasplante de células madre hematopoyéticas también es útil para ralentizar los efectos de las enfermedades de almacenamiento lisosómico. Las células madre que se utilizan para este tratamiento se encuentran en la médula ósea o, en algunos casos, se extraen de la sangre del cordón. Este tratamiento no solo proporciona al cuerpo enzimas saludables y funcionales, sino que también proporciona células saludables para reemplazar algunas de las perdidas o dañadas. No todos los tratamientos son efectivos en todos los tipos de LSD, y es necesario un análisis cuidadoso para hacer coincidir el tratamiento correcto con las necesidades del paciente.